โรค Hirschsprung (HSCR) มีลักษณะเป็นอัมพาตที่ส่วนปลายของลำไส้ใหญ่

พยาธิสภาพนี้ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเป็นผลมาจากการขาดปมประสาท (เซลล์ที่นูนขึ้นบนทางเดินของเส้นประสาท) ในผนังลำไส้

การกลืนอาหารผ่านทางเดินอาหารจนกว่าอาหารจะถูกขับออกมา ส่วนใหญ่อาจเกิดจากการบีบตัวของลำไส้ การบีบตัวของลำไส้นี้เป็นชุดของการหดตัวของกล้ามเนื้อลำไส้ทำให้เม็ดอาหารเคลื่อนตัวไปตามทางเดินอาหาร

ในสถานการณ์นี้ที่ไม่มีปมประสาทในลำไส้ใหญ่ ร่างกายจะไม่มีการบีบตัวของเส้นประสาทอีกต่อไป ในแง่นี้การขยายลำไส้และการเพิ่มปริมาตรจะถูกสร้างขึ้น

อาการที่เกี่ยวข้องมีความสำคัญมากขึ้นหากบริเวณปมประสาทมีขนาดใหญ่ (1)

โรคนี้ถูกกำหนดโดยอาการผิดปกติของลำไส้: ลำไส้อุดตัน เป็นการอุดตันของการขนส่งและก๊าซที่นำไปสู่อาการปวดท้อง อาการจุกเสียด (ตะคริวในลำไส้) คลื่นไส้ ท้องอืด ฯลฯ

HSCR มีผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 5 ต่อปี รูปแบบที่มีผลต่อส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) ส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กผู้ชาย (000) เด็กผู้หญิงอยู่ภายใต้การพัฒนาของโรคนี้มากขึ้นในรูปแบบที่แพร่หลายมากขึ้น (2)

พยาธิวิทยานี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อทารกและเด็กเล็ก (3)

มีการแสดงหลายรูปแบบของโรค (2):

- รูปร่าง "คลาสสิก" หรือที่เรียกว่า "รูปร่างส่วนสั้น" แบบฟอร์มนี้พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้มากถึง 80% รูปแบบของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ไปยังส่วนทวารหนัก

 - รูปแบบ "ส่วนยาว" ซึ่งขยายไปถึงลำไส้ใหญ่ sigmoid ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเกือบ 15%

– รูปแบบ "อาการจุกเสียดทั้งหมด" ส่งผลกระทบต่อลำไส้ใหญ่โดยรวม เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย 5%

การขนส่งลำไส้ถูกควบคุมโดยระบบประสาท ปมประสาทเส้นประสาทจึงอยู่ในลำไส้ทำให้สามารถถ่ายโอนข้อมูลจากสมองเพื่อควบคุมการบีบตัวของลำไส้และทำให้อาหารเคลื่อนไปตามทางเดินอาหาร

ในกรณีที่ไม่มีโหนดเหล่านี้ ในกรณีของโรค Hirschsprung จะป้องกันการส่งข้อมูลใดๆ และขัดขวางการบีบตัวของลำไส้ อาหารไม่สามารถผ่านลำไส้ได้อีกต่อไปและจบลงด้วยการอุดตันในทางเดินอาหาร

อาการของโรคนี้มักจะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี อาจปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปหนึ่งหรือสองปี (3)

อาการที่ส่งผลต่อทารกแรกเกิดและเด็กเป็นหลัก:

- ความยุ่งยากในการขนส่ง

- ไม่สามารถขับ meconium (อุจจาระแรกของทารกแรกเกิด) ในช่วง 48 ชั่วโมงแรก

– อาการท้องผูก;

– โรคดีซ่าน;

– อาเจียน ;

- ท้องเสีย;

- อาการปวดท้อง;

- การขาดสารอาหาร

อาการที่ส่งผลต่อเด็กโตคือ:

– ท้องผูกรุนแรงที่มีภาวะแทรกซ้อน (ไม่สามารถเจริญเติบโตในความสูงและน้ำหนัก);

- โภชนาการไม่ดี;

- ท้องอืด;

- ไข้.

เด็กอาจพัฒนาการติดเชื้อในลำไส้เช่น enterocolitis

ความผิดปกติเพิ่มเติมอาจมองเห็นได้: การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส (กลุ่มอาการ Waardenburg-Shah), ความพิการทางสติปัญญา (กลุ่มอาการ Mowat-Wilson), ภาวะหายใจไม่ออกในถุงลมส่วนกลาง (กลุ่มอาการ Haddad), ความผิดปกติของแขนขา (กลุ่มอาการ Bardet) Biedl), มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก (ต่อมไร้ท่อหลายตัว) neoplasia type 2B) หรือความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม) (2)

โรค Hirschsprung เกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทในลำไส้ เป็นโรคอะปมประสาท (agglionosis) กล่าวคือ ไม่มีปมประสาท (เรียกอีกอย่างว่า "เซลล์ Cajal") ในลำไส้ การขาดดุลของต่อมน้ำเหลืองนี้พบได้เฉพาะในส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่)

ในตัวอย่างที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ ลำไส้ส่วนนี้จึงยังคงอยู่ในสภาพของยาชูกำลังและหดตัวถาวร สถานการณ์นี้นำไปสู่การอุดตันในลำไส้ (2)

ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคเฮิร์ชสปริง (2)

แท้จริงแล้วยีนบางตัวได้แสดงให้เห็นในการพัฒนาของการเกิดโรคนี้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนโดยเฉพาะ:

- Proco-oncogene ret (RET);

– ยีนปัจจัยนิวโทรโทรฟที่ได้มาจากเซลล์เกลีย (GDNF);

– ยีนตัวรับเอนโดเทลินชนิดบี (EDNRB);

- ยีนเอนโดเทลิน 3 (EDN3)

– ยีนสำหรับเอ็นไซม์แปลงเอ็น 1 เอ็นไซม์ 1 (ECE1)

– ยีนสำหรับโมเลกุลการยึดเกาะของเซลล์ L1 (L1CAM)

ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ โรคของ Hirschsprung เป็นผลมาจากการขาดปมประสาทในลำไส้ใหญ่จนถึงทวารหนัก ป้องกันการบีบตัวของลำไส้และทำให้อาหารเพิ่มขึ้นถึงระดับนี้

การขาดดุลของเซลล์ Cajal (ปมประสาท) เป็นผลมาจากการขาดดุลในการเจริญเติบโตของเซลล์เหล่านี้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ สาเหตุของการขาดการเจริญเติบโตของเซลล์ก่อนคลอดยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม ความเป็นไปได้ของความสัมพันธ์ระหว่างสุขภาพโดยทั่วไปของมารดาในช่วงตั้งครรภ์และการไม่มีเซลล์ประเภทนี้ในทารกในครรภ์ได้รับการหยิบยกขึ้นมา

มีการแสดงยีนจำนวนมากในการพัฒนาโรค การปรากฏตัวของยีนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้บ่อยในตระกูลเดียวกัน ส่วนหนึ่งของพันธุกรรมจะเป็นที่มาของการพัฒนาของโรคนี้

นอกจากนี้ พยาธิสภาพบางอย่างอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติมในแง่ของการพัฒนาของโรคเฮิร์ชสปริง โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับกลุ่มอาการดาวน์ (3)

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นไปตามลักษณะอาการของโรคที่นำเสนอโดยเรื่อง: ลำไส้อุดตัน, ตีบบริเวณทวารหนัก, เนื้องอกในอุ้งเชิงกราน ฯลฯ (2)

การวินิจฉัยมักเกี่ยวข้องกับโรคนี้โดยการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก การตรวจชิ้นเนื้อนี้แสดงให้เห็นว่ามีหรือไม่มีปมประสาทในลำไส้ใหญ่ นอกจากนี้ การแสดงออกที่มากเกินไปของ acetylcholine esterase (เอนไซม์ที่ยอมให้ acetylcholine ถูกไฮโดรไลซ์เป็นกรดอะซิติกและโคลีน) (2)

การทำสวนแบเรียม (การตรวจเอ็กซ์เรย์เพื่อให้เห็นภาพลำไส้ใหญ่) สามารถทำได้ในการวินิจฉัยพยาธิสภาพนี้ วิธีนี้ทำให้สามารถมองเห็นพื้นที่ชั่วคราวที่ไม่มีเซลล์ประสาทซึ่งบ่งชี้ถึงการพัฒนาของโรค Hischsprung อย่างไรก็ตาม เทคนิคการวินิจฉัยนี้ไม่น่าเชื่อถือ 100% แท้จริงแล้ว 10 ถึง 15% ของผู้ป่วยโรค Hirschsprung จะไม่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากพยายามวินิจฉัยโรคนี้ (4)

การรักษาโรคที่สำคัญที่สุดคือการผ่าตัด จะช่วยให้การระเหยของลำไส้ส่วนที่ขาดเซลล์ประสาท (4)

ในกรณีที่ลำไส้ใหญ่เสียหายทั้งหมด อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายลำไส้ใหญ่ (2)

ต่อจากนี้ไปสามารถใช้ ostomy (เทคนิคการผ่าตัดที่ช่วยให้การเชื่อมต่อระหว่างสองอวัยวะ) เพื่อเชื่อมต่อส่วนที่ดำเนินการของลำไส้กับทวารหนักหรือกับส่วนบนของลำไส้ stoma นี้สามารถเป็นได้ทั้งแบบถาวรและแบบชั่วคราวขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี (4)

การผ่าตัดช่วยลดอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคยังไม่สมบูรณ์และภาวะแทรกซ้อนจากการอักเสบอาจเกิดขึ้นและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้