โรคฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสืบทอดมา โดยการทำลายเซลล์ประสาทในบางส่วนของสมอง ทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและจิตเวชอย่างรุนแรง และอาจนำไปสู่การสูญเสียความเป็นอิสระและความตายโดยสิ้นเชิง ยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดโรคนี้ถูกระบุในยุค 90 แต่โรคฮันติงตันยังคงรักษาไม่หายมาจนถึงทุกวันนี้ ส่งผลกระทบต่อ 10 ใน 000 คนในฝรั่งเศส ซึ่งเป็นตัวแทนของผู้ป่วยประมาณ XNUMX คน

บางครั้งยังเรียกกันว่า "อาการชักของฮันติงตัน" เพราะอาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรคคือการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (เรียกว่า choreic) ที่มันทำให้เกิด อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายไม่มีความผิดปกติของท่าเต้นและอาการของโรคก็กว้างขึ้น ความผิดปกติทางจิตเวชและพฤติกรรมเหล่านี้มักเพิ่มเข้ามา ความผิดปกติทางจิตเวชเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยครั้งเมื่อเริ่มมีอาการของโรค (และบางครั้งปรากฏขึ้นก่อนความผิดปกติของมอเตอร์) อาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและการฆ่าตัวตาย อาการมักปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 40-50 ปี แต่จะสังเกตได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและระยะหลังของโรค โปรดทราบว่าพาหะทั้งหมดของยีนกลายพันธุ์ในวันหนึ่งประกาศโรค

แพทย์ชาวอเมริกัน จอร์จ ฮันติงตัน บรรยายถึงโรคฮันติงตันในปี พ.ศ. 1872 แต่จนถึงปี พ.ศ. 1993 ได้มีการระบุยีนที่รับผิดชอบ มันถูกแปลที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 และตั้งชื่อว่า IT15. โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ที่ควบคุมการผลิตโปรตีน Huntingtin การทำงานที่แม่นยำของโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เรารู้ว่าการกลายพันธุ์ของโปรตีนทำให้มันเป็นพิษ: มันทำให้เกิดการสะสมในใจกลางของสมอง อย่างแม่นยำมากขึ้นในนิวเคลียสของเซลล์ประสาทของนิวเคลียสหางจากนั้นในเปลือกสมอง อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าโรคฮันติงตันไม่ได้เชื่อมโยงกับ IT15 อย่างเป็นระบบ และอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ (1)

โรคฮันติงตันสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น (เรียกว่า "autosomal dominant") และความเสี่ยงในการแพร่เชื้อไปยังลูกหลานคือหนึ่งในสอง

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในผู้ที่มีความเสี่ยง (มีประวัติครอบครัว) เป็นไปได้ แต่อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างมาก เนื่องจากผลการทดสอบไม่ได้ไร้ผลกระทบทางจิตวิทยา

การวินิจฉัยก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่ต้องมีกรอบกฎหมายอย่างเคร่งครัด เนื่องจากทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับจริยธรรมทางชีวภาพ อย่างไรก็ตาม มารดาที่กำลังพิจารณาที่จะยุติการตั้งครรภ์โดยสมัครใจในกรณีที่ทารกในครรภ์มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปมีสิทธิที่จะขอการวินิจฉัยก่อนคลอดนี้ได้

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา และมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาอาการของผู้ป่วยและชะลอความเสื่อมของร่างกายและจิตใจได้: ยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาทเพื่อบรรเทาความผิดปกติทางจิตเวชและภาวะซึมเศร้าซึ่งมักเกิดขึ้นควบคู่ไปกับโรค ; ยา neuroleptic เพื่อลดการเคลื่อนไหวของ choreic; การฟื้นฟูสมรรถภาพด้วยกายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูด

การค้นหาวิธีการรักษาในอนาคตมุ่งไปที่การปลูกถ่ายเซลล์ประสาทของทารกในครรภ์เพื่อทำให้การทำงานของมอเตอร์ในสมองมีเสถียรภาพ ในปี 2008 นักวิจัยจากสถาบันปาสเตอร์และ CNRS ได้พิสูจน์ความสามารถของสมองในการซ่อมแซมตัวเองโดยการระบุแหล่งที่มาใหม่ของการผลิตเซลล์ประสาท การค้นพบนี้ทำให้เกิดความหวังใหม่ในการรักษาโรคฮันติงตันและสภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น โรคพาร์กินสัน (2)

การทดลองด้วยยีนบำบัดกำลังดำเนินการในหลายประเทศและกำลังดำเนินไปในหลายทิศทาง ซึ่งหนึ่งในนั้นคือการปิดกั้นการแสดงออกของยีน Huntingtin ที่กลายพันธุ์