เนื้อหา
โครโมโซมเป็นชุดของโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ร่างกายทั้งหมด (นั่นคือเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์เพศ) ในร่างกายมนุษย์ โครงสร้างของโครโมโซมขึ้นอยู่กับทั้งสปีชีส์และเพศ ในมนุษย์ คาริโอไทป์ประกอบด้วยออโตโซมและโครโมโซมที่กำหนดเพศ พบ autosomes ในผู้ป่วยทั้งหญิงและชาย คนที่มีสุขภาพดีทุกคนมีออโตโซม 22 คู่ โครโมโซม X และ Y กำหนดประเภทของเพศ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ตัวผู้มีโครโมโซม X และ Y ตัวใดตัวหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในโครงสร้างนี้เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม ขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ ได้แก่ การลบ การผกผัน และการโยกย้าย ในกรณีที่จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป เรียกว่า ไทรโซมี
การตรวจคาริโอไทป์ – ข้อบ่งชี้
การรบกวนในโครงสร้าง โครโมโซม สามารถนำไปสู่การพัฒนาความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมและยังเป็นเหตุผล การแท้งบุตร. นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่พวกเขาป้องกันไม่ให้ผู้หญิงตั้งครรภ์หรือเป็นสาเหตุของปัญหาอย่างมากในการรักษา การตรวจคาริโอไทป์ที่ให้คุณวิเคราะห์ได้ โครโมโซม ภายในเซลล์และด้วยเหตุนี้เพื่อตรวจจับความผิดปกติที่เป็นไปได้ในจำนวนหรือรูปร่างของมัน ควรทำทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย ขอแนะนำให้ดำเนินการก่อนในสถานการณ์ที่มันเกิดขึ้น การแท้งบุตรโดยธรรมชาติโดยเฉพาะถ้าเป็นครั้งแรก ควรทำในกรณีของผู้หญิงด้วย เธอแท้งลูก มากกว่าหนึ่งครั้งหรือได้คลอดบุตรที่คลอดออกมาตายแล้ว
การวิจัยศึกษา คาริโอไทป์ ควรได้รับการพิจารณาจากผู้ที่กำลังวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัวและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคด้วย โรคทางพันธุกรรม. การวิจัยศึกษา ช่วยให้คุณกำหนดได้ว่าเด็กจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคที่กำหนดหรือไม่
ความผิดปกติของคาริโอไทป์และการแท้งบุตร
สำหรับผู้หญิงที่มีปัญหาในการคลอดบุตรหรือทารกคลอดก่อนกำหนด มีแนวโน้มว่าจะมีการสร้างหรือการกลายพันธุ์ที่ผิดปกติ โครโมโซม ประมาณ 16 เปอร์เซ็นต์ การตรวจคาริโอไทป์ คือการทดสอบทางไซโตเจเนติกส์ การคลอดก่อนกำหนด ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจเป็นไปได้มากที่สุดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ภายใน โครโมโซม. คาดว่าข้อบกพร่องดังกล่าวจะปรากฏในประมาณ 2-4 เปอร์เซ็นต์ของกรณี
Za การแท้งบุตร ส่วนใหญ่มักจะสอดคล้องกับสิ่งที่เรียกว่าการโยกย้ายแบบสมดุลหรือการโยกย้ายของ Robertson ที่ยึดตามการกระจัดของชิ้นส่วน โครโมโซม ไปที่อื่นที่เดียวกันหรือที่อื่น โครโมโซม.
การโยกย้ายที่สมดุลเกิดขึ้นเมื่อปริมาณของสารพันธุกรรมไม่เปลี่ยนแปลง แต่มีเพียงตำแหน่งในจีโนมเท่านั้น หากการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง เด็กอาจเกิดการโยกย้ายที่ไม่สมดุล กล่าวคือ ปริมาณการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ส่งผลให้ทารกเสียชีวิตได้บ่อยมากและ การคลอดก่อนกำหนด. การโยกย้ายของ Robertson เป็นการผสมผสานระหว่างแขนยาว โครโมโซม, บจก การตรวจสอบคาริโอไทป์ แสดงว่าหาย โครโมโซม.
เขามักจะรับผิดชอบต่อปัญหาการอุ้มท้องและดูแลครรภ์ โมเสก (โดยเฉพาะเมื่อเกิดในผู้หญิง) โมเสก เป็นการมีอยู่ของมนุษย์มากกว่าหนึ่งสายเลือด (เช่น แทนที่จะเป็น46XX โครโมโซม เซลล์โซมาติกทั้งหมดแสดงเซลล์ 46XX และ 45X รวมกัน) หากขาดใครไป โครโมโซม Xมีการพูดถึงโรคเทิร์นเนอร์ การวิจัยพบว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงมีปัญหากับมัน โรคทางพันธุกรรม มันมาถึง การแท้งบุตร.
คาริโอไทป์ – หลักสูตรการศึกษา
ทำให้สำเร็จ การทดสอบคาริโอไทป์ ก็เพียงพอที่จะรับเลือดจำนวนเล็กน้อยจากผู้ป่วย ไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวและคุณสามารถเก็บตัวอย่างได้ทุกเมื่อ โดยปกติ สารพันธุกรรมจากเม็ดเลือดขาว เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาว จะถูกวิเคราะห์ ในสถานการณ์ที่ตัวอย่างเช่น ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของหญิงตั้งครรภ์ แพทย์สังเกตเห็นบางสิ่งที่รบกวนหรือผู้หญิงคนนั้นสูญเสียการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหรือคลอดบุตรที่คลอดออกมาตายแล้ว วัสดุสำหรับการตรวจคือน้ำคร่ำหรือเศษคอริออนิก
การดำเนินการทดสอบทางไซโตเจเนติกส์จำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยง (โดยใช้ขั้นตอนในหลอดทดลอง) จำนวนเซลล์ที่แน่นอน ซึ่งผลที่ได้จะใช้เวลาประมาณสามสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์ หลังจากที่เซลล์โตขึ้น สารจะถูกเพิ่มเข้าไปเพื่อหยุดการแบ่งตัวของเซลล์ในระยะหนึ่ง (โดยปกติคือเมตาเฟสที่ โครโมโซม มองเห็นได้ดีที่สุด) ต่อมาก็เตรียมการ โครโมโซม เป็นพื้นฐานในการประเมินจำนวนและสัณฐานวิทยาของแต่ละบุคคล โครโมโซม. คำอธิบายการทดสอบให้รายการแบบกราฟิกของทั้งหมด โครโมโซม ผู้ป่วยตลอดจนคำอธิบายโดยละเอียดที่มีข้อมูลว่าผู้ป่วยเป็น แก้ไขหรือไม่