กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (ซินโดรม 47, XXY) – สาเหตุ อาการ การรักษา

เพื่อให้สอดคล้องกับภารกิจ กองบรรณาธิการของ MedTvoiLokony พยายามทุกวิถีทางในการจัดหาเนื้อหาทางการแพทย์ที่เชื่อถือได้ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากความรู้ทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด ธงเพิ่มเติม "เนื้อหาที่ตรวจสอบ" ระบุว่าบทความได้รับการตรวจสอบหรือเขียนโดยแพทย์โดยตรง การตรวจสอบสองขั้นตอนนี้: นักข่าวด้านการแพทย์และแพทย์ช่วยให้เราสามารถนำเสนอเนื้อหาที่มีคุณภาพสูงสุดซึ่งสอดคล้องกับความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน

ความมุ่งมั่นของเราในด้านนี้ได้รับการชื่นชมจากสมาคมนักข่าวเพื่อสุขภาพ ซึ่งได้รับรางวัลคณะกรรมการบรรณาธิการของ MedTvoiLokony ด้วยตำแหน่งกิตติมศักดิ์ของนักการศึกษาผู้ยิ่งใหญ่

Klinefelter's syndrome (หรือเรียกอีกอย่างว่า 47, XXY หรือ hypergonadotrophic hypogonadism) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นในผู้ชายที่มีสารพันธุกรรมที่มีโครโมโซม X พิเศษในเซลล์ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนเท่านั้น แทนที่จะมีโครโมโซมเพศ 2 อัน - โครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน เช่นเดียวกับในผู้ชายที่มีสุขภาพดี ผู้ที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซมเพศสามอัน - โครโมโซม X 2 อัน และโครโมโซม Y หนึ่งอัน นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า 47 กลุ่มอาการ XXY เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในมนุษย์ สาเหตุที่แท้จริงของอาการของโรคนี้คือระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดต่ำ พร้อมด้วย gonadotrophins ในระดับสูง (ส่วนใหญ่เป็น FSH)

แม้ว่าผู้ชายทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะมีโครโมโซม X เกินมา แต่ก็ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการตามรายการด้านล่าง นอกจากนี้ ความรุนแรงของอาการเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในร่างกาย และอายุที่วินิจฉัยโรค

อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสามด้าน:

  1. ทางกายภาพ,
  2. คำพูด,
  3. สังคม.

Klinefelter Syndrome – การพัฒนาทางกายภาพ

ในวัยเด็ก ความตึงเครียดและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อมักจะลดลง ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจเริ่มคลาน นั่งลง และเดินอย่างอิสระช้ากว่าทารกที่แข็งแรง หลังจากอายุ 4 ขวบ เด็กชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์มักจะสูงขึ้นและมักมีการประสานงานที่ไม่ดี เมื่อถึงวัยแรกรุ่น ร่างกายของพวกเขาจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเท่ากับคนที่มีสุขภาพดี ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีขนตามใบหน้าและร่างกายน้อยลง ในช่วงวัยรุ่น เด็กผู้ชายอาจมีหน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้น (gynecomastia) และความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้น

เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ชายที่เป็นโรคนี้อาจดูเหมือนคนที่มีสุขภาพดี แม้ว่ามักจะสูงกว่าคนอื่นๆ นอกจากนี้ พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคภูมิต้านตนเอง มะเร็งเต้านม โรคหลอดเลือดดำ โรคกระดูกพรุน และฟันผุ

หลังวัยแรกรุ่น อาการที่พบบ่อยที่สุดของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากไคลน์เฟลเตอร์คือ:

– การเติบโตสูง

- ผิวสีซีด,

– กล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดี (โครงสร้างร่างกายที่เรียกว่าขันที)

– ขนตามร่างกายไม่เพียงพอ: ขนบนใบหน้าอ่อนแอ, ขนหัวหน่าวของเพศหญิงรอบอวัยวะเพศภายนอก,

– ลูกอัณฑะขนาดเล็กที่มีโครงสร้างองคชาตที่เหมาะสม

- ความใคร่ลดลง

- gynecomastia ทวิภาคี

ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter สามารถมีชีวิตทางเพศได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากร่างกายของพวกมันสามารถผลิตอสุจิได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย 95 ถึง 99% ของพวกมันปลอดเชื้อ

Klinefelter syndrome – คำพูด

ในช่วงวัยเด็ก 25 ถึง 85% ของผู้ที่มีอาการ Klinefelter มีปัญหาในการพูด พวกเขาเริ่มพูดคำแรกช้ากว่าเพื่อน มีปัญหาในการแสดงความต้องการและความคิดด้วยวาจา ตลอดจนการอ่านและประมวลผลข้อมูลที่ได้ยิน ในฐานะผู้ใหญ่ พวกเขาพบว่ามันยากกว่าที่จะทำงานอ่านและเขียนให้เสร็จ แต่ส่วนใหญ่ทำงานและประสบความสำเร็จในชีวิตการทำงาน

Klinefelter syndrome – ชีวิตทางสังคม

ในวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์มักจะเงียบและไม่ได้รับความสนใจจากคนรอบข้าง ต่อมาพวกเขาอาจมีความมั่นใจในตนเองและกระตือรือร้นน้อยลง และแสดงความเต็มใจที่จะช่วยเหลือและเชื่อฟังมากกว่าคนรอบข้าง

ในช่วงวัยรุ่น เด็กผู้ชายจะขี้อายและเงียบ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมพวกเขาจึงมักมีปัญหาในการ “เข้ากับกลุ่มเพื่อนฝูง”

เมื่อบรรลุนิติภาวะแล้ว ก็ดำเนินชีวิตตามปกติ มีครอบครัวและมีเพื่อนฝูง พวกเขาสามารถเข้าสู่ความสัมพันธ์ทางสังคมตามปกติ

Klinefelter's syndrome – โรคนี้สามารถรักษาได้หรือไม่?

โรคไคลน์เฟลเตอร์มีมาแต่กำเนิด ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาอาการได้ เพื่อจุดประสงค์นี้ การบำบัดหลายอย่างจึงถูกนำมาใช้ รวมถึงกายภาพ วาจา พฤติกรรม จิตบำบัด และการบำบัดแบบครอบครัว บางครั้งช่วยบรรเทาอาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้อตึงตัว ปัญหาเกี่ยวกับการพูด หรือความนับถือตนเองต่ำ เภสัชบำบัดลดลงเมื่อใช้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชาย (TRT) ช่วยให้คุณสามารถฟื้นฟูระดับของฮอร์โมนนี้ในเลือดให้เป็นค่าปกติ ซึ่งจะช่วยให้พัฒนากล้ามเนื้อ ลดเสียง และพัฒนาการของเส้นผมที่มีปริมาณมากขึ้น

ปัจจัยที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งที่กำหนดประสิทธิผลของการรักษาคือช่วงเริ่มต้นของการดำเนินการ

คุณรู้หรือไม่ว่า:

หากปัจจัยที่ทำลายการสร้างสเปิร์ม (กระบวนการสร้างสเปิร์ม) ส่งผลต่ออัณฑะของเด็กชายที่เกิด เรียกว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่ถูกกล่าวหา อาการจะเหมือนกับ Klinefelter syndrome ที่แท้จริงที่กล่าวถึงข้างต้น แต่การทดสอบคาริโอไทป์ไม่เปิดเผยว่ามีโครโมโซมเพศ X เกินมา

ข้อความ: MD Matylda Mazur

เนื้อหาของเว็บไซต์ medTvoiLokony มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุง ไม่ใช่แทนที่ การติดต่อระหว่างผู้ใช้เว็บไซต์และแพทย์ของพวกเขา เว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลและการศึกษาเท่านั้น ก่อนติดตามความรู้ของผู้เชี่ยวชาญ โดยเฉพาะคำแนะนำทางการแพทย์ที่มีอยู่ในเว็บไซต์ของเรา คุณต้องปรึกษาแพทย์ ผู้ดูแลระบบไม่รับผลใดๆ ที่เกิดจากการใช้ข้อมูลที่มีอยู่บนเว็บไซต์

เขียนความเห็น