หากทราบความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว การค้นหาบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อครอบครัวนี้เป็นไปได้ แต่แสดงให้เห็นอย่างไม่สอดคล้องกันโดยเทคนิคทางห้องปฏิบัติการ

การตรวจคัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงก่อนที่จะมีอาการทางคลินิก (กระดูกหัก) เป็นเรื่องยาก: การตรวจเอ็กซ์เรย์และแสดงโรคกระดูกพรุนและกระดูกหนอน