โรค Recklinghausen เรียกอีกอย่างว่า neurofibromatosis type I

คำว่า "neurofibromatosis" รวมถึงโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งที่ส่งผลต่อการพัฒนาเซลล์ของเนื้อเยื่อเซลล์ประสาท neurofibromatosis มีสองประเภท: ประเภท I และประเภท II อย่างไรก็ตาม ทั้งสองรูปแบบนี้มีลักษณะที่คล้ายคลึงกันและเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน

neurofibromatosis Type I คือ neurodermal dysplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อประสาท พยาธิวิทยานี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1882 โดยฟรีดริช แดเนียล วอน เรคลิงเฮาเซน จึงเป็นที่มาของชื่อปัจจุบันของพยาธิวิทยานี้

การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อประสาทเกิดขึ้นจากการพัฒนาของตัวอ่อน

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 90 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส โดย 1% ของผู้ป่วยเป็นประเภทที่ 3 นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดที่มีความชุก (จำนวนเคสในประชากรที่กำหนด ณ เวลาที่กำหนด) จำนวน 000/ XNUMX เกิด. ยิ่งกว่านั้นไม่มีการระบุความเด่นระหว่างชายและหญิง (XNUMX)

โรค Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งรูปแบบการถ่ายทอดมีความโดดเด่นแบบ autosomal หรือซึ่งส่งผลต่อโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศและการมีอยู่ของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้ป่วยที่จะเป็นโรคนี้ได้ โรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีน NF1 ที่อยู่บนโครโมโซม 17q11.2

กำหนดลักษณะของโรคโดย: (2)

- ปุ่มสี "cafe-au-lait";

– optic gliomas (เนื้องอกที่ระดับรากประสาทตา);

– Lish nodules (เม็ดเลือดสร้างเม็ดสีที่ม่านตา);

– นิวโรไฟโบรมาของเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย

– ความบกพร่องทางระบบประสาทและ / หรือความรู้ความเข้าใจ;

– โรคกระดูกสันหลังคด;

- ความผิดปกติของใบหน้า

– เนื้องอกร้ายของปลอกประสาท;

– pheochromocytoma (เนื้องอกร้ายที่อยู่ในไต);

- รอยโรคกระดูก

โรค Recklinghausen ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง อาการที่เกี่ยวข้องหลักมักปรากฏในวัยเด็กและอาจส่งผลต่อผิวหนังดังนี้ (4)

– จุดผิวสี “คาเฟ่ อู เลต์” ที่มีขนาดต่างกัน รูปร่างต่างกัน และพบได้ในทุกระดับของร่างกาย

– ฝ้ากระเกิดขึ้นใต้วงแขนและรักแร้

– การพัฒนาของเนื้องอกในเส้นประสาทส่วนปลาย;

– การพัฒนาของเนื้องอกในเครือข่ายประสาท

อาการและอาการแสดงอื่นๆ อาจมีความสำคัญต่อโรคเช่นกัน ได้แก่:

– Lish nodules: การเจริญเติบโตที่ส่งผลต่อดวงตา;

– a Pheochromocytoma: เนื้องอกของต่อมหมวกไต ซึ่งร้อยละ XNUMX ของเนื้องอกเหล่านี้เป็นมะเร็ง

– การขยายตัวของตับ;

– glioma: เนื้องอกของเส้นประสาทตา

ผลกระทบของโรคต่อพัฒนาการของกระดูก ได้แก่ การสร้างสั้น ความผิดปกติของกระดูก และ scoliosis (4)

โรค Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากรูปแบบ autosomal dominant ไม่ว่าจะเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศและการมียีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอสำหรับการพัฒนาของโรค

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์จำนวนมากในยีน NF1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 17q11.2 มันเป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่สุดในบรรดาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด

มีเพียง 50% ของผู้ป่วยที่มียีน NF1 กลายพันธุ์มีประวัติครอบครัวว่าเป็นโรคติดต่อ ส่วนอื่น ๆ ของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนนี้

การแสดงออกของโรคมีความแปรปรวนอย่างมากจากบุคคลหนึ่งไปสู่อีกบุคคลหนึ่งโดยมีอาการทางคลินิกซึ่งอาจมีตั้งแต่ภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงกว่ามาก (2)

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคคือพันธุกรรม

แท้จริงแล้วโรคนี้ถ่ายทอดโดยการถ่ายโอนยีน NF1 ที่กลายพันธุ์ตามโหมดที่โดดเด่นของ autosomal

การกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาเกี่ยวข้องกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศ นอกจากนี้ การมียีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับโรคที่จะพัฒนา ในแง่นี้บุคคลที่พ่อแม่ของเขามีฟีโนไทป์ของโรคมีความเสี่ยง 50% ในการพัฒนาทางพยาธิวิทยาด้วยตัวเอง

การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องแรกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการบางอย่าง วัตถุประสงค์หลักของแพทย์คือการแยกแยะความเป็นไปได้ทั้งหมดของโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการทางคลินิกเหล่านี้

โรคเหล่านี้ซึ่งมีอาการคล้ายกับโรคของ Recklinghausen ได้แก่:

– เสือดาวซินโดรม: ​​โรคทางพันธุกรรมที่มีอาการครอบคลุมจุดสีน้ำตาลบนผิวหนัง, ช่องว่างขยายระหว่างดวงตา, ​​การตีบของหลอดเลือดหัวใจตีบ, สูญเสียการได้ยิน, โครงสร้างขนาดเล็กและความผิดปกติในสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจ ;

– neurocutaneous melanoma: โรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของเซลล์เนื้องอกในสมองและไขสันหลัง;

– schwannomatosis โรคหายากที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาท;

– วัตสันซินโดรม: ​​โรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การพัฒนาของก้อนของ Lish, โครงสร้างขนาดเล็ก, neurofibromas, หัวที่ใหญ่ผิดปกติและการตีบของหลอดเลือดแดงในปอด

การตรวจเพิ่มเติมจึงทำให้สามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรคหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีของ MRI (Magnetic Resonance Imaging) หรือแม้แต่เครื่องสแกน (4)

ในบริบทของโรคที่ซับซ้อน ต้องให้การรักษากับส่วนต่างๆ ของร่างกายที่เกี่ยวข้อง

การรักษาที่กำหนดในวัยเด็ก ได้แก่ :

– การประเมินความสามารถในการเรียนรู้

– การประเมินอาการสมาธิสั้นที่เป็นไปได้

– การรักษา scoliosis และความผิดปกติอื่น ๆ ที่โดดเด่น

เนื้องอกสามารถรักษาได้โดย: (4)

– การกำจัดเนื้องอกมะเร็งผ่านกล้องส่องกล้อง

– การผ่าตัดเอาเนื้องอกที่มีผลต่อเส้นประสาทออก

– รังสีรักษา;

– เคมีบำบัด