Rett syndrome คือ a โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ที่ขัดขวางการพัฒนาและการเจริญเติบโตของสมอง ปรากฏอยู่ใน ทารกและเด็กเล็กเกือบจะเฉพาะในหมู่ สาว ๆ.

เด็กที่มีอาการ Rett แสดงให้เห็นถึงพัฒนาการปกติในวัยเด็ก อาการแรกปรากฏขึ้นระหว่าง 6 และ 18 เดือน. เด็กที่เป็นโรคค่อยๆมีปัญหากับ การเคลื่อนไหว, การประสาน และ การสื่อสาร ที่ส่งผลต่อความสามารถในการพูด เดิน และใช้มือ จากนั้นเราก็พูดถึงคนพิการหลายคน

การจำแนกประเภทใหม่สำหรับความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลาย (PDD)

แม้ว่า Rett syndrome จะเป็น a โรคทางพันธุกรรมมันเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลาย (PDD) ในคู่มือการวินิจฉัยและสถิติเกี่ยวกับความผิดปกติทางจิต (DSM-V) ฉบับต่อไป (ที่กำลังจะมีขึ้นในปี 2013) สมาคมจิตแพทย์อเมริกัน (APA) ได้เสนอการจัดหมวดหมู่ใหม่สำหรับ PDD รูปแบบต่างๆ ของออทิสติกจะถูกจัดกลุ่มเป็นหมวดหมู่เดียวที่เรียกว่า "โรคออทิสติกสเปกตรัม" ดังนั้นโรค Rett จึงถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแยกจากกันโดยสิ้นเชิง