เนื้อหา
กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-จัมเพล – โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในความผิดปกติหลายอย่างของโครงกระดูก และมาพร้อมกับความล้มเหลวในกระบวนการกระตุ้นประสาทและกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยเผชิญกับความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อที่หดตัว ท่ามกลางความตื่นเต้นง่ายที่เพิ่มขึ้น (ทั้งทางกลและทางไฟฟ้า) ซึ่งเป็นอาการหลักของพยาธิสภาพ
โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1962 โดยแพทย์สองคน: RS Jampel (ประสาทจักษุแพทย์) และ O. Schwartz (กุมารแพทย์) พวกเขาสังเกตเห็นเด็กสองคน - พี่ชายและน้องสาวอายุ 6 และ 2 ปี เด็กมีลักษณะอาการของโรค (ตาชั้นใน, ขนตาสองชั้น, กระดูกผิดรูป ฯลฯ ) ซึ่งผู้เขียนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม
การมีส่วนร่วมที่สำคัญในการศึกษาโรคนี้ทำโดยนักประสาทวิทยาอีกคน D. Aberfeld ซึ่งชี้ให้เห็นถึงแนวโน้มของพยาธิสภาพที่จะก้าวหน้าและยังมุ่งเน้นไปที่อาการทางระบบประสาท ในเรื่องนี้มักมีชื่อของโรคเช่น Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic
Schwartz-Jampel syndrome ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคที่หายาก โรคหายากมักเป็นโรคที่ได้รับการวินิจฉัยไม่เกิน 1 รายต่อประชากร 2000 คน ความชุกของโรคเป็นค่าสัมพัทธ์เนื่องจากชีวิตของผู้ป่วยส่วนใหญ่ค่อนข้างสั้น และโรคนี้เป็นเรื่องยากมากและมักได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ที่ไม่มีความรู้ในด้านพยาธิวิทยาของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เป็นที่ทราบกันดีว่ากลุ่มอาการ Schwartz-Jampel มักเกิดขึ้นในตะวันออกกลาง คอเคซัส และแอฟริกาใต้ ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าข้อเท็จจริงนี้มาจากความจริงที่ว่าในประเทศเหล่านี้มีจำนวนการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดสูงกว่าทั่วโลกโดยรวม ในขณะเดียวกัน เพศ อายุ เชื้อชาติ ก็ไม่มีผลต่อความถี่ของการเกิดโรคทางพันธุกรรมนี้
สาเหตุของกลุ่มอาการชวาร์ตซ์-จัมเพล
สาเหตุของกลุ่มอาการ Schwartz-Jampel คือความผิดปกติทางพันธุกรรม สันนิษฐานว่าพยาธิสภาพของประสาทและกล้ามเนื้อนี้ถูกกำหนดโดยการสืบทอดประเภท autosomal recessive
ขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์ของโรค ผู้เชี่ยวชาญระบุสาเหตุของการพัฒนาดังต่อไปนี้:
กลุ่มอาการ Schwartz-Jampel แบบคลาสสิกคือประเภท 1A การสืบทอดเกิดขึ้นตามประเภทถอย autosomal การเกิดของฝาแฝดที่มีพยาธิสภาพนี้เป็นไปได้ ยีน HSPG2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 1p34-p36,1 เกิดการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยสร้างโปรตีนกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการทำงานของตัวรับที่อยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ รวมถึงเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ โปรตีนนี้เรียกว่า perlecan ในรูปแบบคลาสสิกของโรค perlecan ที่กลายพันธุ์ถูกสังเคราะห์ในปริมาณปกติ แต่ทำงานได้ไม่ดี
กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-จัมเพล ชนิด 1B. การสืบทอดเกิดขึ้นในลักษณะ autosomal recessive ซึ่งเป็นยีนเดียวกันบนโครโมโซมเดียวกัน แต่ perlecan ไม่ได้สังเคราะห์ในปริมาณที่เพียงพอ
Schwartz-Jampel syndrome ประเภท 2 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังเกิดขึ้นในลักษณะถอยกลับแบบ autosomal แต่ยีน LIFR ที่เป็นโมฆะซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5p13,1 จะกลายพันธุ์
อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่กล้ามเนื้อในกลุ่มอาการชวาร์ตษ์-จัมเพลทำงานอย่างต่อเนื่อง ณ เวลานี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก เป็นที่เชื่อกันว่า perlecan กลายพันธุ์ขัดขวางการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อ (เยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน) แต่ยังไม่มีการอธิบายถึงความผิดปกติของโครงร่างและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ กลุ่มอาการอื่น (Stuva-Wiedemann syndrome) มีอาการคล้ายคลึงกันในแง่ของความบกพร่องของกล้ามเนื้อ แต่ perlecan ไม่ได้รับผลกระทบ ในทิศทางนี้นักวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินการวิจัยอย่างต่อเนื่อง
อาการของโรค Schwartz-Jampel
อาการของโรค Schwartz-Jampel ถูกแยกออกจากรายงานผู้ป่วยที่มีอยู่ทั้งหมดในปี 2008
ภาพทางคลินิกมีลักษณะดังต่อไปนี้:
ความสูงของผู้ป่วยต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
อาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิคเป็นเวลานานที่เกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ
ใบหน้าแข็ง“ เศร้า”;
ริมฝีปากถูกบีบอัดแน่น กรามล่างมีขนาดเล็ก
รอยแยกของฝ่ามือแคบ
เส้นผมอยู่ต่ำ
ใบหน้าแบนปากเล็ก
การเคลื่อนไหวของข้อต่อมีจำกัด – ใช้ได้กับข้อต่อระหว่างกระดูกขากรรไกรของเท้าและมือ กระดูกสันหลัง ข้อต่อกระดูกต้นขา ข้อต่อข้อมือ
การตอบสนองของกล้ามเนื้อลดลง
กล้ามเนื้อโครงร่างมีภาวะ hypertrophied
ตารางกระดูกสันหลังสั้นลง
คอสั้น
วินิจฉัยว่าเป็นสะโพก dysplasia;
มีโรคกระดูกพรุน
ส่วนโค้งของเท้าผิดรูป
เสียงของผู้ป่วยเบาและสูง
การมองเห็นบกพร่อง, รอยแยก palpebral สั้นลง, เปลือกตาที่มุมด้านนอกของดวงตาถูกหลอมรวม, กระจกตามีขนาดเล็ก, มักจะมีสายตาสั้นและต้อกระจก;
ขนตาหนายาวการเจริญเติบโตไม่เป็นระเบียบบางครั้งมีขนตาสองแถว
หูตั้งต่ำ;
มักพบไส้เลื่อนในเด็ก - ที่ขาหนีบและสะดือ
เด็กชายมีลูกอัณฑะขนาดเล็ก
การเดินกำลังเดินเตาะแตะ เป็ด มักจะมีตีนปุก
ขณะยืนและเดินเด็กอยู่ในท่าครึ่งหมอบ
การพูดของผู้ป่วยคลุมเครือไม่ชัดเจนน้ำลายไหลเป็นลักษณะ
ความสามารถทางจิตถูกรบกวน
มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนา
อายุกระดูกน้อยกว่าอายุหนังสือเดินทาง
นอกจากนี้ อาการของโรค Schwartz-Jampel ยังแตกต่างกันไปตามลักษณะของโรค:
ฟีโนไทป์ 1A เป็นอาการ
ฟีโนไทป์ 1A มีลักษณะเฉพาะโดยการแสดงอาการในระยะเริ่มต้นของโรค สิ่งนี้เกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี เด็กมีปัญหาในการกลืนและหายใจปานกลาง มีการหดตัวของข้อต่อซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดและที่ได้มา สะโพกของผู้ป่วยสั้น kyphoscoliosis และความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาโครงกระดูกนั้นเด่นชัด
การเคลื่อนไหวของเด็กต่ำซึ่งอธิบายได้จากความยากลำบากในการเคลื่อนไหว ใบหน้าไม่เคลื่อนไหว, ชวนให้นึกถึงหน้ากาก, ริมฝีปากถูกบีบอัด, ปากมีขนาดเล็ก
กล้ามเนื้อมีการเจริญเติบโตมากเกินไปโดยเฉพาะกล้ามเนื้อต้นขา เมื่อรักษาเด็กด้วยอาการ Schwartz-Jampel syndrome แบบคลาสสิกควรคำนึงถึงความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากยาชาโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง เกิดขึ้นใน 25% ของกรณีและถึงแก่ชีวิตใน 65-80% ของกรณี
ความบกพร่องทางจิตมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง ในเวลาเดียวกัน 20% ของผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการยอมรับว่าปัญญาอ่อนแม้ว่าจะมีคำอธิบายเกี่ยวกับกรณีทางคลินิกเมื่อความฉลาดของผู้คนค่อนข้างสูง
การลดลงของ myotonic syndrome นั้นเกิดขึ้นเมื่อทาน Carbamazepine
ฟีโนไทป์ 1B เป็นอาการ
โรคนี้พัฒนาในวัยเด็ก อาการแสดงทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับอาการที่พบในรูปแบบของโรคแบบดั้งเดิม ความแตกต่างคือพวกเขามีความเด่นชัดมากขึ้น ประการแรกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหายใจของผู้ป่วย
ความผิดปกติของโครงกระดูกจะรุนแรงขึ้น กระดูกผิดรูป ลักษณะของผู้ป่วยคล้ายกับผู้ป่วยกลุ่มอาการคนิสต์ (ลำตัวสั้นและแขนขาท่อนล่าง) การพยากรณ์โรคสำหรับฟีโนไทป์ของโรคนี้ไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
ฟีโนไทป์ 2 เป็นอาการ
โรคนี้แสดงออกตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก กระดูกยาวผิดรูป, อัตราการเจริญเติบโตช้าลง, พยาธิสภาพรุนแรง
ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะกระดูกหักบ่อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ระบบทางเดินหายใจและการกลืนเป็นลักษณะเฉพาะ เด็กมักจะพัฒนาภาวะ hyperthermia ที่เป็นมะเร็งที่เกิดขึ้นเอง การพยากรณ์โรคนั้นแย่กว่าฟีโนไทป์ 1A และ 1B โรคนี้มักจบลงด้วยการเสียชีวิตของผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อย
คุณสมบัติของหลักสูตรทางคลินิกของโรคในวัยเด็ก:
โดยเฉลี่ยแล้วโรคนี้จะเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตเด็ก
เด็กมีปัญหาในการดูดนม (เริ่มดูดนมหลังจากดูดนมไประยะหนึ่ง)
กิจกรรมมอเตอร์ต่ำ
อาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะหยิบสิ่งของที่เขาถืออยู่ในมือทันที
สามารถรักษาการพัฒนาทางปัญญาไว้ได้การละเมิดจะสังเกตได้ใน 25% ของกรณี
ผู้ป่วยส่วนใหญ่สำเร็จการศึกษาจากโรงเรียนและเด็ก ๆ เข้าเรียนในสถาบันการศึกษาทั่วไปไม่ใช่สถาบันการศึกษาเฉพาะทาง
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Schwartz-Jampel
การวินิจฉัยปริกำเนิดของกลุ่มอาการ Schwartz-Jampel เป็นไปได้ สำหรับสิ่งนี้จะใช้อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในระหว่างที่ตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูก, polyhydramnios และการเคลื่อนไหวของการดูดที่บกพร่อง การหดรัดตัวแต่กำเนิดสามารถมองเห็นได้เมื่ออายุครรภ์ 17-19 สัปดาห์ ตลอดจนการสั้นลงหรือผิดรูปของข้อสะโพก
การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของซีรั่มในเลือดทำให้ LDH, AST และ CPK เพิ่มขึ้นเล็กน้อยหรือปานกลาง แต่เมื่อเทียบกับภูมิหลังของการพัฒนาหรือกระตุ้นภาวะ hyperthermia ที่เป็นมะเร็งโดยอิสระ ระดับของ CPK จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก
ในการประเมินความผิดปกติของกล้ามเนื้อจะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการเปลี่ยนแปลงจะสังเกตเห็นได้เมื่อเด็กอายุครบหกเดือน นอกจากนี้ยังสามารถตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อได้
Kyphosis ของกระดูกสันหลัง osteochondrodystrophy ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ รอยโรคของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกจะมองเห็นได้ชัดเจนระหว่างการทำ MRI และ CT เป็นวิธีการวินิจฉัยสองวิธีที่แพทย์สมัยใหม่ใช้บ่อยที่สุด
สิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคด้วยโรคเช่น: โรค Knist, โรค Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia แต่กำเนิดประเภทแรก, Isaacs syndrome พยาธิสภาพที่แตกต่างช่วยให้วิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัย เช่น การพิมพ์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรม
การรักษาโรค Schwartz-Jampel
ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรค Schwartz-Jampel syndrome แพทย์แนะนำให้ผู้ป่วยปฏิบัติตามกิจวัตรประจำวัน จำกัด หรือกำจัดความเครียดทางร่างกายให้หมดไป เนื่องจากเป็นปัจจัยที่ทรงพลังที่สุดในการกระตุ้นความก้าวหน้าของพยาธิสภาพ
สำหรับการฟื้นฟูผู้ป่วยกิจกรรมเหล่านี้จะถูกเลือกเป็นรายบุคคลและจะแตกต่างกันไปตามระยะของโรค ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้ออกกำลังกายด้วยการออกกำลังกายในปริมาณที่พอเหมาะและสม่ำเสมอ
ในด้านโภชนาการ คุณควรยกเว้นอาหารที่มีเกลือโพแทสเซียมจำนวนมากในองค์ประกอบ เช่น กล้วย แอปริคอตแห้ง มันฝรั่ง ลูกเกด ฯลฯ อาหารควรมีความสมดุล อุดมไปด้วยวิตามินและไฟเบอร์ ควรให้อาหารแก่ผู้ป่วยในรูปของน้ำซุปข้นในรูปของเหลว วิธีนี้จะลดความยุ่งยากในการเคี้ยวอาหารซึ่งเป็นผลมาจากการกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อบดเคี้ยว นอกจากนี้ คุณควรตระหนักถึงความเสี่ยงของการสำลักทางเดินหายใจด้วยอาหารลูกกลอน ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคปอดอักเสบจากการสำลัก นอกจากนี้ ความก้าวหน้าของโรคยังได้รับอิทธิพลจากการใช้เครื่องดื่มเย็น ๆ และไอศกรีม การอาบน้ำเย็น
ไม่ควรมองข้ามประโยชน์ของการทำกายภาพบำบัดในการรักษาโรค
ชวาร์ตซ์-จัมเพล. งานที่มอบหมายให้นักกายภาพบำบัด:
ลดความรุนแรงของอาการไมโอติก;
การฝึกกล้ามเนื้อยืดของขาและแขน
หยุดหรือชะลอการก่อตัวของกระดูกและกล้ามเนื้อหดตัว
การอาบน้ำแบบต่างๆ (เกลือ สด สน) นาน 15 นาทีทุกวันหรือวันเว้นวันมีผล มีประโยชน์คือการอาบน้ำในท้องถิ่นที่มีอุณหภูมิของน้ำเพิ่มขึ้นทีละน้อย การใช้ ozocerite และพาราฟิน การสัมผัสกับรังสีอินฟราเรด การนวดเบา ๆ และขั้นตอนอื่น ๆ
คำแนะนำเกี่ยวกับการทำสปามีดังนี้: เดินทางไปยังพื้นที่ที่มีสภาพอากาศใกล้เคียงกับสภาวะปกติที่ผู้ป่วยอาศัยอยู่มากที่สุด หรือเยี่ยมชมพื้นที่ที่มีอากาศอบอุ่น
เพื่อลดความรุนแรงของอาการของโรคจะมีการระบุยาต่อไปนี้:
ยาต้านการเต้นของหัวใจ: ควินิน, ไดฟีนีน, ควินนิดีน, ควินอรา, คาร์ดิโอควิน
Acetazolamide (Diacarb) นำมารับประทาน
ยากันชัก: Phenytoin, Carbamazepine
Botulinum toxin ฉีดเฉพาะที่
โภชนาการของกล้ามเนื้อรักษาได้โดยการรับประทานวิตามินอี ซีลีเนียม ทอรีน โคเอ็นไซม์คิวเท็น
ด้วยการพัฒนาของ blepharospasm ทวิภาคีและในการปรากฏตัวของ ptosis ทวิภาคี ผู้ป่วยควรได้รับการผ่าตัดตา ความผิดปกติของกระดูกที่ก้าวหน้าขึ้น การหดตัว - ทั้งหมดนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ป่วยจะต้องผ่านการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกหลายครั้ง เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิด hyperthermia ที่เป็นมะเร็งในวัยเด็ก ยาจะถูกบริหารทางทวารหนัก ทางปาก หรือทางจมูก การดำเนินการโดยไม่ล้มเหลวจำเป็นต้องระงับประสาทเบื้องต้นด้วย barbiturates หรือ benzodiazepines
หลักสูตรดั้งเดิมของโรคตามฟีโนไทป์ 1A ไม่มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุขัยของผู้ป่วย ความเสี่ยงของการมีลูกในครอบครัวที่มีประวัติเป็นภาระเท่ากับ 25% ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญเช่น: นักพันธุศาสตร์, แพทย์โรคหัวใจ, นักประสาทวิทยา, วิสัญญีแพทย์, นักศัลยกรรมกระดูก, กุมารแพทย์ หากมีความผิดปกติในการพูด ชั้นเรียนที่มีนักพยาธิวิทยาการพูด-ผู้บกพร่องทางการพูดจะปรากฏขึ้น