ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของโรคเลือดทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการผลิตฮีโมโกลบิน (โปรตีนที่มีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจน) ความรุนแรงแตกต่างกันไป: บางชนิดไม่มีอาการในขณะที่บางชนิดมีอันตรายถึงชีวิต การปลูกถ่ายไขกระดูกถือเป็นกรณีที่ร้ายแรงที่สุด

นิยามของโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียมีลักษณะบกพร่องในการผลิตฮีโมโกลบิน เพื่อเป็นการเตือนความจำ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนขนาดใหญ่ที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง) ซึ่งมีหน้าที่รับประกันการขนส่งไดกโซจีนจากระบบทางเดินหายใจไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

ว่ากันว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือด ฟังก์ชั่นการขนส่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงบกพร่องซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อร่างกาย ณ จุดนี้ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ามีธาลัสซีเมียหลายประเภทที่ไม่มีลักษณะเหมือนกันหรือระดับความรุนแรงเท่ากัน บางคนไม่มีอาการในขณะที่คนอื่นมีอันตรายถึงชีวิต

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน และที่แน่นอนกว่านั้นก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสายโปรตีนเฮโมโกลบิน มีสี่สิ่งเหล่านี้: สองสายอัลฟาและสองสายเบต้า

แต่ละโซ่เหล่านี้สามารถได้รับผลกระทบในธาลัสซีเมีย เรายังสามารถแยกแยะ:

• อัลฟาธาลัสซีเมียมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของสายอัลฟา;
• เบต้าธาลัสซีเมียมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของสายเบตา

ความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่เปลี่ยนแปลง ยิ่งมีความสำคัญมากเท่าใด ระดับความรุนแรงก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียทำได้โดยการตรวจเลือด การนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์ทำให้สามารถประเมินลักษณะที่ปรากฏและจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง และทำให้ทราบปริมาณรวมของเฮโมโกลบินได้ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเฮโมโกลบินทำให้สามารถแยกแยะอัลฟาธาลัสซีเมียจากเบตาธาลัสซีเมียได้ สุดท้าย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้สามารถประเมินจำนวนยีนที่เปลี่ยนแปลงได้ และด้วยเหตุนี้จึงสามารถกำหนดความรุนแรงของธาลัสซีเมียได้

ผู้ที่เกี่ยวข้อง

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก ส่วนใหญ่เข้าถึงผู้คนจากแถบเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง เอเชีย และแอฟริกาตอนใต้ของทะเลทรายซาฮารา

ในฝรั่งเศส ความชุกของอัลฟาธาลัสซีเมียอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 350 คน อุบัติการณ์ของเบต้าธาลัสซีเมียอยู่ที่ประมาณ 000 คนต่อ 1 ต่อปีทั่วโลก

อาการของโรคธาลัสซีเมียจะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี และส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสายโปรตีนเฮโมโกลบิน ธาลัสซีเมียอาจปราศจากอาการในรูปแบบเล็กน้อยและเป็นอันตรายถึงชีวิตในรูปแบบที่รุนแรงกว่า

อาการที่กล่าวถึงด้านล่างนี้เกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมียระยะกลางถึงหลักเท่านั้น นี่เป็นเพียงอาการหลัก อาการที่เฉพาะเจาะจงมากบางครั้งสามารถเห็นได้ขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมีย

โรคโลหิตจาง

อาการทั่วไปของธาลัสซีเมียคือโรคโลหิตจาง นี่คือการขาดฮีโมโกลบินซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ:

• เหนื่อย ;
• หายใจถี่;
• ซีด;
• ไม่สบาย;
• ใจสั่น

ความรุนแรงของอาการเหล่านี้จะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย

ดีซ่าน

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจมีอาการตัวเหลือง (ดีซ่าน) ที่มองเห็นได้ทางผิวหนังหรือตาขาว 

โรคนิ่ว

นอกจากนี้ยังสามารถเห็นการก่อตัวของหินภายในถุงน้ำดี การคำนวณก็เหมือน "ก้อนกรวดเล็กๆ"

ม้ามโต

ม้ามโตเป็นการขยายตัวของม้าม หน้าที่หนึ่งของอวัยวะนี้คือการกรองเลือดและกรองสารอันตรายรวมทั้งเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ในโรคธาลัสซีเมีย ม้ามจะถูกระดมอย่างรุนแรงและค่อยๆ เพิ่มขนาดขึ้น อาจรู้สึกเจ็บปวด

อื่นๆ อาการหายาก

ภาวะธาลัสซีเมียแบบรุนแรงซึ่งพบไม่บ่อยนักอาจนำไปสู่ความผิดปกติอื่นๆ ได้ ตัวอย่างเช่นสามารถสังเกตได้:

• ตับคือการเพิ่มขนาดของตับ
• ความผิดปกติของกระดูก
• พัฒนาการเด็กล่าช้า
• แผล

การจัดการโรคธาลัสซีเมียเป็นสิ่งสำคัญในการจำกัดการเกิดโรคแทรกซ้อนเหล่านี้

การจัดการกับธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง เช่น ชนิดของธาลัสซีเมีย ความรุนแรงของโรค และสภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง แบบฟอร์มย่อยส่วนใหญ่ไม่ต้องการการรักษาในขณะที่รูปแบบที่รุนแรงต้องการการตรวจสอบทางการแพทย์เป็นประจำ

การรักษาที่กล่าวถึงด้านล่างนี้เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียแบบขั้นกลางถึงหลักเท่านั้น

แก้ไขภาวะโลหิตจาง

เมื่อขาดฮีโมโกลบินมากเกินไป จำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นประจำ พวกเขาเกี่ยวข้องกับการฉีดบุคคลที่เกี่ยวข้องกับเลือดหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำมาจากผู้บริจาคเพื่อรักษาระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยอมรับได้ในเลือด

การเสริมวิตามิน B9

อาจแนะนำให้เริ่มการเสริมวิตามิน B9 ทุกวัน เนื่องจากความต้องการวิตามินนี้จะเพิ่มขึ้นในกรณีของธาลัสซีเมีย วิตามินบี 9 เกี่ยวข้องกับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง

ตัดม้าม

การตัดม้ามคือการผ่าตัดเอาม้ามออก การผ่าตัดนี้สามารถพิจารณาได้เมื่อภาวะโลหิตจางมีความสำคัญมาก

การรักษาภาวะเหล็กเกิน

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป การสะสมนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ นี่คือเหตุผลที่เสนอตัวคีเลเตอร์เหล็กเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน

การปลูกถ่ายไขกระดูก

การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้อย่างถาวร นี่เป็นการรักษาที่หนักหน่วงซึ่งมีให้เฉพาะในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคเท่านั้น

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มีมาตรการป้องกัน

ในทางกลับกัน การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้สามารถตรวจหาพาหะที่มีสุขภาพดีได้ (ผู้ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปแต่ไม่ได้ป่วย) ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีควรได้รับแจ้งความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ในบางกรณี นักพันธุศาสตร์สามารถประเมินความเสี่ยงนี้ได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถพิจารณาได้ภายใต้เงื่อนไขบางประการ ควรปรึกษากับแพทย์ของคุณ