โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ครูคอลลินส์ซินโดรม มีลักษณะเฉพาะโดยการเกิดข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและใบหน้าในช่วงชีวิตของตัวอ่อน ส่งผลให้ใบหน้า หู และตาผิดรูป ผลที่ตามมาด้านสุนทรียศาสตร์และการใช้งานมีความรุนแรงไม่มากก็น้อย และบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดจำนวนมาก อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การรับตำแหน่งจะช่วยให้สามารถรักษาคุณภาพชีวิตบางอย่างไว้ได้

กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์ (ตั้งชื่อตามเอ็ดเวิร์ด เทรเชอร์ คอลลินส์ คนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี 1900) เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายากซึ่งแสดงออกตั้งแต่แรกเกิดโดยมีความผิดปกติของส่วนล่างของร่างกายที่รุนแรงไม่มากก็น้อย ใบหน้า ตา และหู การโจมตีเป็นแบบทวิภาคีและสมมาตร

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการของโรค Franceschetti-Klein หรือ dysostosis ของใบหน้า mandibulo โดยไม่มีความผิดปกติที่สิ้นสุด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จนถึงตอนนี้เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนสามยีนเกี่ยวข้องกับโรคนี้:

• ยีน TCOF1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5
• ยีน POLR1C และ POLR1D ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 6 และ 13 ตามลำดับ

ยีนเหล่านี้ควบคุมการผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงสร้างใบหน้าของตัวอ่อน การเปลี่ยนแปลงผ่านการกลายพันธุ์ขัดขวางการพัฒนาโครงสร้างกระดูก (ส่วนใหญ่เป็นกรามล่างและบนและโหนกแก้ม) และเนื้อเยื่ออ่อน (กล้ามเนื้อและผิวหนัง) ของส่วนล่างของใบหน้าในช่วงเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ พินนา ช่องหู และโครงสร้างของหูชั้นกลาง (กระดูกและ / หรือแก้วหู) ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

การวินิจฉัย

ความผิดปกติของใบหน้าสามารถสงสัยได้จากอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีหูผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดจะเกิดขึ้นโดยทีมสหสาขาวิชาชีพจากการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของทารกในครรภ์ ซึ่งช่วยให้มองเห็นความผิดปกติได้แม่นยำยิ่งขึ้น

โดยส่วนใหญ่แล้ว การวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจร่างกายตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน เนื่องจากความแปรปรวนอย่างมากของความผิดปกติจึงต้องได้รับการยืนยันในศูนย์เฉพาะทาง อาจมีการสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

รูปแบบที่ไม่รุนแรงบางอย่างไม่มีใครสังเกตเห็นหรือจะถูกตรวจพบโดยบังเอิญเช่นหลังจากการปรากฏตัวของผู้ป่วยรายใหม่ในครอบครัว

เมื่อทำการวินิจฉัยแล้ว เด็กจะต้องตรวจเพิ่มเติมเป็นชุด:

• การถ่ายภาพใบหน้า (x-ray, CT scan และ MRI)
• การตรวจหูและการทดสอบการได้ยิน
• การประเมินการมองเห็น
• ค้นหาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (polysomnography) …

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง

เชื่อกันว่ากลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์มีผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 50 ใน 000 คน ทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย คาดว่าในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ XNUMX รายในฝรั่งเศส

ปัจจัยเสี่ยง

แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมในศูนย์ส่งต่อเพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยประมาณ 60% แยกกัน: เด็กเป็นผู้ป่วยรายแรกในครอบครัว ความผิดปกติเกิดขึ้นหลังจากอุบัติเหตุทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งเซลล์หรือเซลล์อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิ (“การกลายพันธุ์เดโนโว”) จากนั้นยีนที่กลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของเขา แต่ไม่มีความเสี่ยงเป็นพิเศษสำหรับพี่น้องของเขา อย่างไรก็ตาม ควรตรวจสอบว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของเขาไม่ได้ป่วยด้วยโรคเล็กๆ น้อยๆ และถือการกลายพันธุ์โดยที่ไม่รู้ตัว

ในกรณีอื่น โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ โดยส่วนใหญ่ ความเสี่ยงของการแพร่เชื้อคือหนึ่งในสองของการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้ง แต่การกลายพันธุ์นั้นมีรูปแบบอื่นๆ ของการแพร่เชื้อ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง 

ลักษณะใบหน้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีลักษณะเฉพาะ คางลีบและถดถอย โหนกแก้มไม่มีอยู่จริง ดวงตาเอียงไปทางขมับ หูที่มีศาลาขนาดเล็กและชายเสื้อขาด หรือแม้แต่หายไปโดยสิ้นเชิง …

อาการหลักเชื่อมโยงกับความผิดปกติของทรงกลมหูคอจมูก:

ปัญหาระบบทางเดินหายใจ

เด็กหลายคนเกิดมาพร้อมกับทางเดินหายใจส่วนบนที่แคบและอ้าปากแคบ โดยมีช่องปากขนาดเล็กอุดกั้นด้วยลิ้นเป็นส่วนใหญ่ ดังนั้นปัญหาการหายใจที่สำคัญโดยเฉพาะในทารกแรกเกิดและทารกซึ่งแสดงออกโดยการกรน หยุดหายใจขณะหลับ และการหายใจที่อ่อนแอเกินไป

กินยาก

ในทารก การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่อาจถูกขัดขวางโดยการหายใจลำบากและโดยความผิดปกติของเพดานปากและเพดานอ่อนบางครั้งแยกออก การให้อาหารจะง่ายขึ้นหลังจากการแนะนำอาหารแข็ง แต่การเคี้ยวอาจทำได้ยากและมีปัญหาทางทันตกรรมทั่วไป

อาการหูหนวก

ความไม่สบายในการได้ยินอันเนื่องมาจากหูชั้นนอกหรือหูชั้นกลางที่ผิดรูปมีอยู่ใน 30 ถึง 50% ของกรณี 

รบกวนการมองเห็น

เด็กหนึ่งในสามมีอาการตาเหล่ บางรายอาจสายตาสั้น สายตายาว หรือสายตาเอียง

ปัญหาการเรียนรู้และการสื่อสาร

กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์ไม่ได้ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา แต่อาการหูหนวก ปัญหาทางสายตา ปัญหาในการพูด ผลกระทบทางจิตวิทยาของโรค ตลอดจนความผิดปกติที่เกิดจากการดูแลทางการแพทย์ที่หนักมากมักทำให้เกิดความล่าช้า ภาษาและความยากลำบากในการสื่อสาร

การดูแลทารก

เครื่องช่วยหายใจและ/หรือการให้อาหารทางสายยางอาจจำเป็นเพื่อให้หายใจและป้อนอาหารทารกได้ง่ายขึ้น บางครั้งตั้งแต่แรกเกิด เมื่อต้องรักษาเครื่องช่วยหายใจตลอดเวลา จะทำการตัดท่อลม (ช่องเปิดเล็กๆ ในหลอดลมที่คอ) เพื่อใส่ cannula โดยตรงเพื่อให้อากาศผ่านในทางเดินหายใจ

การผ่าตัดรักษาความผิดปกติ

การผ่าตัดที่ซับซ้อนไม่มากก็น้อยและหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับเพดานอ่อน กราม คาง หู เปลือกตา และจมูกสามารถเสนอได้เพื่ออำนวยความสะดวกในการกิน การหายใจ หรือการได้ยิน แต่ยังช่วยลดผลกระทบด้านสุนทรียภาพของการผิดรูปได้

ตามข้อบ่งชี้ รอยกรีดของเพดานอ่อนจะถูกปิดก่อนอายุ 6 เดือน ขั้นตอนเครื่องสำอางครั้งแรกบนเปลือกตาและโหนกแก้มตั้งแต่ 2 ปี ความยาวของขากรรไกรล่าง (การทำให้ไขว้เขวล่าง) จนถึงอายุ 6 หรือ 7 ปี หูชั้นในตอนอายุประมาณ 8 ขวบ การขยายช่องหูและ/หรือการผ่าตัดกระดูกข้อที่อายุประมาณ 10 ถึง 12 ปี... การทำศัลยกรรมเสริมความงามอื่นๆ ยังสามารถทำได้ในวัยรุ่น...

เครื่องช่วยฟัง

บางครั้งอาจใช้เครื่องช่วยฟังตั้งแต่อายุ 3 หรือ 4 เดือน เมื่ออาการหูหนวกส่งผลต่อหูทั้งสองข้าง ขาเทียมมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับลักษณะของความเสียหายที่มีประสิทธิภาพดี

การติดตามผลทางการแพทย์และการแพทย์

เพื่อจำกัดและป้องกันความทุพพลภาพ การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเป็นสหสาขาวิชาชีพและเรียกร้องให้ผู้เชี่ยวชาญหลายคน:

• ENT (มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อ)
• จักษุแพทย์ (แก้ไขการรบกวนทางสายตา) และแพทย์จัดกระดูก (ฟื้นฟูดวงตา)
• ทันตแพทย์และทันตแพทย์จัดฟัน
• นักบำบัดด้วยการพูด…

การสนับสนุนด้านจิตวิทยาและการศึกษามักมีความจำเป็น