เนื้อหา
trisomy 18 หรือ Edwards syndrome คืออะไร?
ในระหว่างการปฏิสนธิ ไข่และสเปิร์มจะรวมกันเป็นเซลล์เดียวและเซลล์ไข่ โดยปกติแล้วจะมีโครโมโซม 23 อัน (สนับสนุนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ที่มาจากแม่และ 23 โครโมโซมจากพ่อ จากนั้นเราจะได้โครโมโซม 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 คู่ อย่างไรก็ตาม มันเกิดขึ้นที่มีความผิดปกติในการกระจายของมรดกทางพันธุกรรมเกิดขึ้น และโครโมโซม trinomial จะถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นคู่ เราพูดถึงไตรโซมี
Edwards syndrome (ตั้งชื่อตามนักพันธุศาสตร์ที่ค้นพบในปี 1960) ส่งผลกระทบต่อคู่ที่ 18 บุคคลที่มีไตรโซมี 18 จึงมีโครโมโซมสามโครโมโซม 18 แทนที่จะเป็นสอง
อุบัติการณ์ของ trisomy 18 ความกังวลระหว่าง เกิด 6 ใน 000 และเกิด XNUMX ใน XNUMXเทียบกับ 1 ใน 400 โดยเฉลี่ยสำหรับ trisomy 21 ซึ่งแตกต่างจากดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) trisomy 18 ส่งผลให้เสียชีวิตในครรภ์ 95% ของกรณีอย่างน้อยตามพอร์ทัลสำหรับโรคหายาก เด็กกำพร้า.
อาการและการพยากรณ์โรคของ trisomy 18
Trisomy 18 เป็น trisomy ที่รุนแรงเนื่องจากอาการที่เกิดขึ้น ทารกแรกเกิดที่มี trisomy 18 มีอาการกล้ามเนื้อไม่ดี (ภาวะ hypotonia ซึ่งพัฒนาไปสู่ภาวะ hypertonia) การตอบสนองที่ช้า การดูดกลืนลำบาก นิ้วยาวที่ทับซ้อนกัน จมูกคว่ำ ปากเล็ก มักสังเกตพบการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกและหลังคลอด เช่นเดียวกับศีรษะเล็ก (เส้นรอบวงศีรษะต่ำ) ความพิการทางสติปัญญา และปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว ความผิดปกติมีมากมายและบ่อยครั้ง: ตา หัวใจ ระบบย่อยอาหาร กราม ไต และทางเดินปัสสาวะ… ในบรรดาปัญหาด้านสุขภาพอื่นๆ เราอาจพูดถึงปากแหว่ง ตีนตะขาบด้วยขวานน้ำแข็ง หูวางต่ำ เฮมมิ้มและมีมุม ("faunas") , spina bifida (ปิดท่อประสาทผิดปกติ) หรือกระดูกเชิงกรานแคบ
เนื่องจากความผิดปกติของหัวใจ ระบบประสาท ระบบย่อยอาหาร หรือไตอย่างรุนแรง ทารกแรกเกิดที่มี trisomy 18 มักจะตายในปีแรกของชีวิต. ในกรณีของ "โมเสค" หรือ "การเคลื่อนย้าย" ไทรโซมี 18 (ดูด้านล่าง) อายุขัยจะยาวนานขึ้น แต่ไม่เกินวัยผู้ใหญ่
เนื่องจากปัญหาสุขภาพทั้งหมดที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซม การพยากรณ์โรคของไทรโซมี 18 จึงไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง: ทารกส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ (90%) เสียชีวิตก่อนอายุครบ XNUMX ขวบอันเนื่องมาจากโรคแทรกซ้อน
อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่าบางครั้งการอยู่รอดเป็นเวลานานก็เป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ trisomy เป็นบางส่วนกล่าวคือ เมื่อเซลล์ที่มีโครโมโซม 47 โครโมโซม (รวม 3 โครโมโซม 18) อยู่ร่วมกับเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ตัว รวมทั้งโครโมโซม 2 อัน 18 (ไทรโซมีของโมเสค) หรือเมื่อโครโมโซม 18 สัมพันธ์กับอีกคู่หนึ่งที่ไม่ใช่คู่ที่ 18 (ไตรโซมีการเคลื่อนย้าย) แต่คนที่เข้าสู่วัยผู้ใหญ่จะพิการอย่างรุนแรง และไม่สามารถพูดหรือเดินได้
วิธีการตรวจหา trisomy 18?
Trisomy 18 มักถูกสงสัยว่าเป็นอัลตราซาวนด์โดยเฉลี่ยประมาณสัปดาห์ที่ 17 ของ amenorrhea (หรือสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์) เนื่องจากทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติ (โดยเฉพาะในหัวใจและสมอง) nuchal translucency หนาเกินไปชะลอการเจริญเติบโต ... โปรดทราบว่าซีรั่ม เครื่องหมายที่ใช้ในการตรวจคัดกรอง trisomy 21 บางครั้งอาจผิดปกติ แต่ก็ไม่เสมอไป ดังนั้นอัลตราซาวนด์จึงเป็นที่นิยมมากขึ้นในการวินิจฉัยโรคไทรโซมี 18 โครโมโซมของทารกในครรภ์ (การจัดเรียงโครโมโซมทั้งหมด) ทำให้สามารถยืนยันหรือไม่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์
Trisomy 18: การรักษาอะไร? สนับสนุนอะไร ?
น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาในปัจจุบันเพื่อรักษา trisomy 18. ตามเว็บไซต์ เด็กกำพร้าการผ่าตัดรักษาความผิดปกติไม่ได้ปรับเปลี่ยนการพยากรณ์โรคอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ ความผิดปกติบางอย่างทำให้ไม่สามารถดำเนินการได้
การจัดการของ trisomy 18 จึงประกอบด้วยเหนือสิ่งอื่นใด การดูแลสนับสนุนและความสะดวกสบาย. เป้าหมายคือการปรับปรุงชีวิตของทารกที่ได้รับผลกระทบให้มากที่สุด โดยการทำกายภาพบำบัด เช่น. สามารถใส่เครื่องช่วยหายใจและท่อกระเพาะอาหารเพื่อให้สารอาหารและออกซิเจนดีขึ้น การจัดการดำเนินการโดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพ