Trisomy 21 หรือที่เรียกว่า Down Syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซม (โครงสร้างเซลล์ที่มีสารพันธุกรรมของร่างกาย) คนที่เป็นโรคดาวน์มีโครโมโซม 21 สามตัว แทนที่จะเป็นคู่เดียว ความไม่สมดุลในการทำงานของจีโนม (ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่มีอยู่ในเซลล์ของมนุษย์) และสิ่งมีชีวิตทำให้เกิดปัญญาอ่อนถาวรและพัฒนาการล่าช้า

ดาวน์ซินโดรมอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง โรคนี้เป็นที่รู้จักมากขึ้นเรื่อยๆ และการแทรกแซงในระยะเริ่มต้นสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ไม่ได้มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

สาเหตุ

เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมจัดเป็น 23 คู่ซึ่งพบยีน เมื่อไข่และสเปิร์มได้รับการปฏิสนธิ พ่อแม่แต่ละคนจะส่งโครโมโซม 23 ตัวไปให้ลูก กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ครึ่งหนึ่งขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของพวกมัน ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซมที่สาม 21 ซึ่งเกิดจากความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์

โครโมโซม 21 เป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุด: มีประมาณ 300 ยีน ใน 95% ของกรณีของดาวน์ซินโดรม โครโมโซมส่วนเกินนี้จะพบในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ดาวน์ซินโดรมรูปแบบที่หายากกว่านั้นเกิดจากความผิดปกติอื่นๆ ในการแบ่งตัวของเซลล์ ในประมาณ 2% ของผู้ที่มีอาการดาวน์ โครโมโซมส่วนเกินจะพบได้ในเซลล์ของร่างกายเพียงบางส่วนเท่านั้น สิ่งนี้เรียกว่า mosaic trisomy 21 ในประมาณ 3% ของผู้ที่เป็นโรค Down มีเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 เท่านั้นที่เกิน นี่คือ trisomy 21 โดยการโยกย้าย

ความแพร่หลาย

ในฝรั่งเศส trisomy 21 เป็นสาเหตุหลักของความพิการทางจิตจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 50 คน พยาธิวิทยานี้ส่งผลกระทบต่อ 000 ในการเกิด 21 ถึง 1 ครั้ง

กระทรวงสาธารณสุขของควิเบกระบุว่าดาวน์ซินโดรมมีผลต่อการเกิดประมาณ 21 ใน 1 ผู้หญิงทุกคนสามารถมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมได้ แต่โอกาสจะเพิ่มขึ้นตามอายุ เมื่ออายุ 770 ปี ผู้หญิงจะมีความเสี่ยง 21 ใน 20 ที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม เมื่ออายุ 1 ขวบ ความเสี่ยงคือ 1500 ใน 30 ปี ความเสี่ยงนี้จะลดลงจาก 1 ใน 1000 เป็น 1 ปี และจาก 100 ใน 40 เป็น 1 ปี

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมมักเกิดขึ้นหลังคลอด เมื่อคุณเห็นลักษณะของทารก อย่างไรก็ตาม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องทำคาริโอไทป์ (= การทดสอบที่สามารถศึกษาโครโมโซมได้) นำตัวอย่างเลือดของทารกไปวิเคราะห์โครโมโซมในเซลล์

การทดสอบก่อนคลอด

การทดสอบก่อนคลอดมีสองประเภทที่สามารถวินิจฉัย trisomy 21 ก่อนคลอดได้

พื้นที่ การตรวจคัดกรอง ซึ่งมีไว้สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน ประเมินว่าความน่าจะเป็นหรือความเสี่ยงที่ทารกจะมีไตรโซมี 21 ต่ำหรือสูง การทดสอบนี้ประกอบด้วยตัวอย่างเลือดและการวิเคราะห์ความโปร่งแสงของนูชาล ซึ่งก็คือช่องว่างระหว่างผิวหนังบริเวณคอและกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้เกิดขึ้นระหว่างอัลตราซาวนด์ระหว่าง 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์

พื้นที่ การทดสอบวินิจฉัย ซึ่งมีไว้สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง ระบุว่าทารกในครรภ์มีโรคหรือไม่ การทดสอบเหล่านี้มักจะดำเนินการระหว่าง 15^st และ 20^st สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ความแม่นยำของเทคนิคเหล่านี้ในการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ประมาณ 98% ถึง 99% ผลการทดสอบจะปรากฏใน 2-3 สัปดาห์ ก่อนทำการทดสอบใดๆ เหล่านี้ หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสควรพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่เกี่ยวข้องกับการแทรกแซงเหล่านี้

amniocentesis

DIEamniocentesis สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การทดสอบนี้มักจะทำระหว่างวันที่ 21^st และ 22^st สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากมดลูกของหญิงตั้งครรภ์โดยใช้เข็มบาง ๆ ที่สอดเข้าไปในช่องท้อง การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อน ซึ่งอาจไปไกลถึงการสูญเสียทารกในครรภ์ (สตรี 1 ใน 200 คนได้รับผลกระทบ) การทดสอบนี้มีไว้สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงจากการตรวจคัดกรองเป็นหลัก

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus

การสุ่มตัวอย่าง (หรือการตรวจชิ้นเนื้อ) ของ chorionic villi (PVC) ทำให้สามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ เช่น trisomy 21 เทคนิคนี้ประกอบด้วยการนำเศษรกที่เรียกว่า chorionic villi ออก ตัวอย่างถูกถ่ายผ่านผนังช่องท้องหรือทางช่องคลอดระหว่าง 11^st และ 13^st สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ วิธีนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0,5 ถึง 1%

ผลกระทบต่อครอบครัว

การมาถึงครอบครัวของทารกที่มีอาการดาวน์อาจต้องใช้เวลาในการปรับตัว เด็กเหล่านี้ต้องการการดูแลเป็นพิเศษและเอาใจใส่เป็นพิเศษ ใช้เวลาในการทำความรู้จักกับลูกของคุณและสร้างที่สำหรับเขาในครอบครัว เด็กแต่ละคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีบุคลิกลักษณะเฉพาะของตนเอง และต้องการความรักและการสนับสนุนมากพอๆ กับคนอื่นๆ