ใครก็ตามที่พูดว่า "trisomy" หมายถึง "trisomy 21" หรือดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือ aneuploidy (ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม) ดังนั้นจึงสามารถเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 23 คู่ของเราได้ เมื่อกระทบกับคู่ที่ 21 เราพูดถึง trisomy 21 ซึ่งพบได้บ่อยที่สุด หลังพบโดยเฉลี่ยระหว่างการตั้งครรภ์ 27 ครั้งจาก 10.000 ครั้งตามข้อมูลของ High Authority of Health เมื่อมันเกี่ยวข้องกับคู่ที่ 18 มันคือทริโซมี 18. และอื่นๆ. Trisomy 22 หายากมาก ส่วนใหญ่มักจะไม่ยั่งยืน คำอธิบายโดย ดร.วาเลรี มาลาน นักเซลล์พันธุศาสตร์ในแผนกจุลชีววิทยา-เอ็มบริโอ-ไซโทจีเนติกส์ของโรงพยาบาลเนคเกอร์สำหรับเด็กป่วย (APHP)

Trisomy 22 ก็เหมือนกับ trisomies อื่น ๆ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวของโรคทางพันธุกรรม

ร่างกายมนุษย์คาดว่าจะมีระหว่าง 10.000 ถึง 100.000 พันล้านเซลล์ เซลล์เหล่านี้เป็นหน่วยพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ในแต่ละเซลล์ นิวเคลียสที่มีโครโมโซม 23 คู่เป็นมรดกทางพันธุกรรม นั่นคือทั้งหมด 46 โครโมโซม เราพูดถึงไตรโซมีเมื่อหนึ่งในคู่ไม่มีโครโมโซมสอง แต่มีสามโครโมโซม

“ในไตรโซมี 22 เราลงเอยด้วยโครโมโซม 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม 3 สำเนา 22 สำเนา” ดร.มาลันกล่าว “ความผิดปกติของโครโมโซมนี้มีน้อยมาก มีการเผยแพร่เคสน้อยกว่า 50 รายทั่วโลก "ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้เรียกว่า" เป็นเนื้อเดียวกัน "เมื่อมีอยู่ในทุกเซลล์ (อย่างน้อยก็วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ)

พวกเขาเป็น "โมเสค" เมื่อพบเฉพาะในเซลล์บางส่วนเท่านั้น กล่าวอีกนัยหนึ่ง เซลล์ที่มีโครโมโซม 47 ตัว (รวมถึง 3 โครโมโซม 22) อยู่ร่วมกับเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ตัว (รวมถึง 2 โครโมโซม 22)

“ความถี่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา นี่เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักที่ทราบ

“ในกรณีส่วนใหญ่ การทำเช่นนี้จะทำให้แท้ง” ดร.มาลานอธิบาย "ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองประมาณ 50% ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์" Public Health France กล่าวในเว็บไซต์ Santepubliquefrance.fr อันที่จริง ไทรโซมี 22 ส่วนใหญ่จบลงด้วยการแท้งเพราะตัวอ่อนไม่สามารถทำงานได้

“ไทรโซมีที่ทำงานได้เพียง 22 อันเท่านั้นที่เป็นโมเสก แต่ตรีศูลนี้มีผลกระทบร้ายแรงมาก “ความพิการทางสติปัญญา ความพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของผิวหนัง ฯลฯ “

“โดยส่วนใหญ่ โมเสคไทรโซมี 22 เป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดนอกเหนือจากการแท้งบุตร ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติของโครโมโซมมีอยู่ในเซลล์บางส่วนเท่านั้น ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์และตำแหน่งของเซลล์เหล่านี้ “มีกรณีพิเศษของดาวน์ซินโดรมที่จำกัดอยู่ในรก ในกรณีเหล่านี้ ตัวอ่อนในครรภ์จะไม่ได้รับอันตรายเนื่องจากความผิดปกติจะส่งผลต่อรกเท่านั้น “

“สิ่งที่เรียกว่า trisomy 22 ที่เป็นเนื้อเดียวกันนั้นหายากกว่ามาก ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติของโครโมโซมมีอยู่ในทุกเซลล์ ในกรณีพิเศษที่การตั้งครรภ์ดำเนินไป การอยู่รอดถึงการคลอดนั้นสั้นมาก “

โมเสก trisomy 22 สามารถนำไปสู่ความพิการมากมาย มีอาการแปรปรวนมากจากคนสู่คน

“มันมีลักษณะเฉพาะโดยมีการชะลอการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอด ส่วนใหญ่มักจะขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรง อัมพาตครึ่งซีก ความผิดปกติของสีผิว ความผิดปกติของใบหน้า และความผิดปกติของหัวใจ” รายละเอียด Orphanet (บน Orpha.net) พอร์ทัลสำหรับโรคหายากและยาเด็กกำพร้า “มีรายงานการสูญเสียการได้ยินและแขนขาผิดปกติ เช่นเดียวกับความผิดปกติของไตและอวัยวะเพศ “

“เด็กที่เกี่ยวข้องได้รับการปรึกษาหารือทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมักทำโดยการทำคาริโอไทป์จากการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง เนื่องจากไม่พบความผิดปกติในเลือด "Trisomy 22 มักมาพร้อมกับความผิดปกติของเม็ดสีที่มีลักษณะเฉพาะ “

ไม่มีวิธีรักษา trisomy 22 แต่การจัดการแบบ "สหสาขาวิชาชีพ" ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและยังเพิ่มอายุขัยอีกด้วย

“ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ตรวจพบ การรักษาจะเป็นแบบเฉพาะบุคคล »พันธุศาสตร์, โรคหัวใจ, นักประสาทวิทยา, นักบำบัดการพูด, ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก, จักษุแพทย์, แพทย์ผิวหนัง…และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ อีกมากมายจะสามารถเข้าไปแทรกแซงได้

“เรื่องการเรียนก็จะถูกปรับ แนวความคิดคือการจัดตั้งการสนับสนุนโดยเร็วที่สุดเพื่อพัฒนาความสามารถของเด็กเหล่านี้ให้มากที่สุด เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะตื่นตัวมากขึ้นหากมีการกระตุ้นมากขึ้น