Mosaic trisomy 8 หรือที่เรียกว่า Warkany syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งมีโครโมโซมพิเศษ 8 ตัวในเซลล์บางเซลล์ของร่างกาย อาการ สาเหตุ อุบัติการณ์ การตรวจคัดกรอง... ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับ trisomy 8

Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมพิเศษอยู่ในคู่ของโครโมโซม ในมนุษย์ โครโมโซมปกติ (โครโมโซมทั้งหมดของเซลล์) ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่: โครโมโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ (XX ในเด็กผู้หญิงและ XY ในเด็กผู้ชาย )

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อปฏิสนธิ ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการทำแท้งโดยธรรมชาติในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากทารกในครรภ์ไม่มีชีวิต แต่ในตรีศูลบางตัว ทารกในครรภ์จะมีชีวิตและการตั้งครรภ์จะดำเนินต่อไปจนกว่าทารกจะคลอด ไทรโซมีที่พบได้บ่อยที่สุดเมื่อแรกเกิด ได้แก่ ไทรโซมี 21, 18 และ 13 และโมเสคไทรโซมี 8 โครโมโซมเพศพบได้บ่อยมากด้วยการผสมผสานที่เป็นไปได้หลายประการ:

• Trisomy X หรือกลุ่มอาการ Triple X (XXX);
• กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY);
• กลุ่มอาการของจาค็อบ (XYY)

Mosaic trisomy 8 ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 25 และ 000 ใน 1 การเกิด มันส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง (มากกว่า 50 เท่า) ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ปรากฏในเด็กโดยภาวะปัญญาอ่อนปานกลาง (ในบางกรณี) ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ใบหน้า (ใบหน้า dysmorphia) และความผิดปกติของข้อเข่า

ปัญญาอ่อนแสดงออกโดยพฤติกรรมเฉื่อยชาในเด็กที่มีโมเสคไทรโซมี 8

ใบหน้า dysmorphia มีลักษณะโดย:

• หน้าผากสูงและโดดเด่น
• ใบหน้ายาว
• จมูกกว้างและหงาย;
• ปากใหญ่ที่มีริมฝีปากล่างที่แปลกประหลาดเนื้อและโค้งออกด้านนอก
• เปลือกตาตกและตาเหล่;
• คางปิดภาคเรียนขนาดเล็กที่มีลักยิ้มแนวนอน
• หูที่มีศาลาขนาดใหญ่
• คอกว้างและไหล่แคบ

ความผิดปกติของแขนขาก็พบได้บ่อยในเด็กเหล่านี้เช่นกัน (ตีนกา, hallux valgus, งอเกร็ง, พัลมาร์ลึกและฝ่าเท้า) ใน 40% ของกรณีจะสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและใน 25% ของกรณีของความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่

ผู้ที่มีโมเสคไทรโซมี 8 มีอายุขัยปกติในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติรุนแรง อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ดูเหมือนจะจูงใจพาหะนำโรคไปสู่เนื้องอก Wilms (เนื้องอกในไตที่ร้ายแรงในเด็ก), myelodysplasias (โรคไขกระดูก) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ (มะเร็งเม็ดเลือด)

การดูแลเป็นสหสาขาวิชาชีพ เด็กแต่ละคนมีปัญหาเฉพาะ การผ่าตัดหัวใจอาจพิจารณาเมื่อมีความผิดปกติของหัวใจที่ผ่าตัดได้

นอกเหนือจาก trisomy 21 การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับ trisomies สามารถทำได้โดยการแสดงคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ สิ่งนี้จะต้องทำโดยตกลงกับผู้ปกครองเสมอหลังจากการปรึกษาทางการแพทย์สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบนี้มีไว้สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติเหล่านี้:

• ทั้งความเสี่ยงสามารถคาดการณ์ได้ก่อนเริ่มตั้งครรภ์เนื่องจากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม
• ทั้งความเสี่ยงนั้นคาดเดาไม่ได้ แต่การตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนคลอด (สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน) พบว่าการตั้งครรภ์อยู่ในกลุ่มเสี่ยงหรือตรวจพบความผิดปกติในอัลตราซาวนด์

การสร้างคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์สามารถทำได้:

• หรือโดยการถ่ายน้ำคร่ำโดยการเจาะน้ำคร่ำตั้งแต่อายุครรภ์ 15 สัปดาห์
• หรือโดยการทำ choriocentesis หรือที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast (การกำจัดเนื้อเยื่อสารตั้งต้นของรก) ระหว่าง 13 ถึง 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์