อาการจะเชื่อมโยงกับการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะต่างๆ เช่น ผิวหนัง หัวใจ ต่อมไร้ท่อ และตับ

วิวัฒนาการของอาการของโรค

– ระหว่าง 0 ถึง 20 ปี ธาตุเหล็กจะค่อยๆ สะสมในร่างกายโดยไม่ทำให้เกิดอาการ

– ระหว่าง 20 ถึง 40 ปี ภาวะเหล็กเกินปรากฏขึ้นซึ่งยังไม่แสดงอาการ

– ประมาณกลางทศวรรษที่สี่ในผู้ชาย (และต่อมาในผู้หญิง) อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคปรากฏขึ้น: ความเมื่อยล้า ถาวร อาการปวดข้อ (ข้อต่อเล็ก ๆ ของนิ้ว ข้อมือ หรือสะโพก) ผิวสีน้ำตาล (melanoderma), ลักษณะที่ปรากฏ "สีเทา, โลหะ" ของผิวหนังบนใบหน้า, ข้อต่อขนาดใหญ่และอวัยวะเพศ, ผิวหนังลีบ (ผิวหนังกลายเป็นทินเนอร์), ลักษณะเป็นเกล็ดหรือเกล็ดปลา (นี่คือสิ่งที่เรียกว่า ichthyosis) ของผิวหนังและการทำให้ผอมบางของ ผมและขนหัวหน่าว

– เมื่อไม่มีการวินิจฉัยโรค จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่อ ตับ, หัวใจ และ ต่อมไร้ท่อ.

ความเสียหายของตับ : ในการตรวจทางคลินิก แพทย์อาจสังเกตเห็นว่าตับมีขนาดโตขึ้น ทำให้ปวดท้อง โรคตับแข็งและมะเร็งตับเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรค

การมีส่วนร่วมของต่อมไร้ท่อ : หลักสูตรของโรคสามารถทำเครื่องหมายโดยการเกิดโรคเบาหวาน (ความเสียหายต่อตับอ่อน) และความอ่อนแอในผู้ชาย (ความเสียหายต่อลูกอัณฑะ)

ความเสียหายของหัวใจ : การสะสมของธาตุเหล็กในหัวใจทำให้ปริมาณธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นและสัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว

ดังนั้น หากวินิจฉัยโรคได้เพียงระยะหลัง (กรณีที่ยังเหลืออยู่ในปัจจุบัน) ก็เป็นไปได้ที่จะสังเกตความสัมพันธ์ของภาวะหัวใจล้มเหลว โรคเบาหวาน และโรคตับแข็งของตับ และการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นสีน้ำตาล

ยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็ว (ก่อนอายุ 40 ปี) การตอบสนองต่อการรักษาและการพยากรณ์โรคที่ดีจะยิ่งดีขึ้น. ในทางกลับกัน เมื่ออาการแทรกซ้อนที่อธิบายข้างต้นปรากฏขึ้น จะค่อยๆ ถดถอยลงเล็กน้อยภายใต้การรักษา หากผู้ป่วยได้รับการรักษาก่อนเริ่มมีโรคตับแข็ง อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยจะเท่ากับประชากรทั่วไป