สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่าง a การคัดกรอง หรือเมื่อผู้ป่วยมี อาการทางคลินิกที่บ่งบอกถึงโรค.

เมื่อพิจารณาจากความถี่และความรุนแรงของโรคแล้ว การตรวจคัดกรองโรคในผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคฮีโมโครมาโทซิสจึงเป็นสิ่งที่สมเหตุสมผล การตรวจคัดกรองนี้กระทำโดยการกำหนด ค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของทรานเฟอร์ริน และ การทดสอบทางพันธุกรรม ในการค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบ การตรวจเลือดอย่างง่ายก็เพียงพอแล้ว:

• การเพิ่มขึ้นของระดับธาตุเหล็กในเลือด (มากกว่า 30 µmol / l) ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของ transferrin (โปรตีนทำให้การขนส่งธาตุเหล็กในเลือด) มากกว่า 50% ทำให้สามารถวินิจฉัยได้ ของการเจ็บป่วย เฟอริติน (โปรตีนที่เก็บธาตุเหล็กในตับ) ก็เพิ่มขึ้นในเลือดเช่นกัน การสาธิตภาวะเหล็กเกินในตับไม่จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อตับอีกต่อไป การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์ (MRI) คือการตรวจทางเลือกในปัจจุบัน
• เหนือสิ่งอื่นใด การสาธิตการกลายพันธุ์ของยีน HFE ถือเป็นการตรวจทางเลือกสำหรับการวินิจฉัยโรค

การตรวจเพิ่มเติมอื่นๆ ทำให้สามารถประเมินการทำงานของอวัยวะอื่นที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคได้ การทดสอบสำหรับ transaminases น้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร ฮอร์โมนเพศชาย (ในมนุษย์) และอัลตราซาวนด์ของหัวใจสามารถทำได้

ลักษณะทางพันธุกรรม

ความเสี่ยงในการแพร่เชื้อสู่เด็ก

การแพร่กระจายของ hemochromatosis ในครอบครัวนั้นเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเฉพาะเด็กที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรค สำหรับคู่สามีภรรยาที่คลอดบุตรที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้แล้ว ความเสี่ยงที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบอีก 1 ใน 4

ความเสี่ยงต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

ญาติดีเด่นของผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะมียีนที่เปลี่ยนแปลงหรือเป็นโรค นี่คือเหตุผลที่นอกจากจะกำหนดค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของ Transferrin แล้ว พวกเขายังมีการทดสอบคัดกรองทางพันธุกรรมอีกด้วย การตรวจคัดกรองเฉพาะผู้ใหญ่ (อายุมากกว่า 18 ปี) เนื่องจากโรคนี้ไม่ปรากฏในเด็ก ในกรณีที่บุคคลได้รับผลกระทบในครอบครัว ดังนั้นจึงแนะนำให้ปรึกษาศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำ