Microcephaly เป็นลักษณะการพัฒนาของเส้นรอบวงกะโหลกเมื่อแรกเกิดน้อยกว่าปกติ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly มักจะมีขนาดสมองเล็กซึ่งไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเหมาะสม (1)

ความชุกของโรค (จำนวนผู้ป่วยในประชากรที่กำหนดในช่วงเวลาที่กำหนด) ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด นอกจากนี้ ยังพบว่าโรคนี้มีความถี่มากขึ้นในเอเชียและตะวันออกกลาง โดยมีอัตราการเกิด 1 / 1 ต่อปี (000)

Microcephaly เป็นภาวะที่กำหนดโดยขนาดของศีรษะของทารกที่เล็กกว่าปกติ ในระหว่างตั้งครรภ์ หัวของเด็กจะโตตามปกติเนื่องจากพัฒนาการของสมองที่ก้าวหน้า โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในระหว่างการพัฒนาที่ผิดปกติของสมองของเด็ก หรือเมื่อแรกเกิด เมื่อการพัฒนาหยุดกะทันหัน Microcephaly สามารถเป็นผลที่ตามมาได้ด้วยตัวของมันเองโดยที่เด็กไม่แสดงความผิดปกติอื่น ๆ หรืออาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่มองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด (1)

มีรูปแบบที่รุนแรงของโรค รูปแบบที่ร้ายแรงนี้เกิดขึ้นจากการพัฒนาของสมองที่ผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์หรือตอนคลอด

Microcephaly สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงเดือนแรกหลังคลอด โรคนี้มักเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการเจริญเติบโตของเปลือกสมองในช่วงเดือนแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ พยาธิสภาพนี้อาจเป็นผลมาจากการใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในทางที่ผิดในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ การติดเชื้อของมารดาด้วย cytomegalovirus, หัดเยอรมัน, อีสุกอีใส ฯลฯ อาจเป็นสาเหตุของโรคได้เช่นกัน

ในกรณีของมารดาที่ติดเชื้อไวรัสซิกา การแพร่กระจายของไวรัสยังปรากฏให้เห็นในเนื้อเยื่อของเด็กทำให้สมองตายได้ ในบริบทนี้ ความเสียหายของไตมักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสซิกา

ผลที่ตามมาของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อันที่จริง เด็กที่กำลังพัฒนา microcephaly สามารถนำเสนอความบกพร่องในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ ความล่าช้าในการทำงานของมอเตอร์ ปัญหาทางภาษา การสร้างสั้น การอยู่ไม่นิ่ง อาการชักจากโรคลมชัก การไม่ประสานกัน หรือแม้แต่ความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ (2)

Microcephaly มีลักษณะหัวที่เล็กกว่าปกติ ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการพัฒนาสมองที่ลดลงในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์หรือหลังคลอด

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly อาจมีอาการทางคลินิกหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโดยตรงและรวมถึง: (1)

- โรคลมชัก;

– ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจของเด็ก ในการพูด ในการเดิน ฯลฯ ;

- ความบกพร่องทางสติปัญญา (ลดความสามารถในการเรียนรู้และความล่าช้าในการทำงานที่สำคัญ);

– ปัญหาการไม่ประสานกัน

- กลืนลำบาก;

- สูญเสียการได้ยิน;

- ปัญหาสายตา

อาการต่างๆ เหล่านี้อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงตลอดอายุของผู้เข้ารับการทดลอง

Microcephaly มักเป็นผลมาจากการพัฒนาสมองของเด็กล่าช้า ทำให้เส้นรอบวงศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติ จากมุมมองที่การพัฒนาสมองมีประสิทธิภาพในระหว่างตั้งครรภ์และวัยเด็ก microcephaly สามารถพัฒนาได้ในช่วงสองช่วงเวลาของชีวิต

นักวิทยาศาสตร์ได้หยิบยกที่มาของโรคต่างๆ รวมถึงการติดเชื้อบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือแม้แต่ภาวะทุพโภชนาการ

นอกจากนี้ โรคทางพันธุกรรมบางอย่างต่อไปนี้ยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ microcephaly:

- คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม;

– เสียงร้องของแมวซินโดรม;

- ดาวน์ซินโดรม;

– Rubinstein – กลุ่มอาการ Taybi;

– กลุ่มอาการเซคเคล;

– Smith -Lemli- กลุ่มอาการออปิตซ์;

– ไทรโซมี 18;

- ดาวน์ซินโดรม.

ต้นกำเนิดอื่น ๆ ของโรค ได้แก่ : (3)

- phenylketonuria ที่ไม่สามารถควบคุมได้ (PKU) ในมารดา (เป็นผลมาจากความผิดปกติของ phenylalanine hydroxylase (PAH) การเพิ่มการผลิตของ phenylalanine ในพลาสมาและมีผลเป็นพิษต่อสมอง);

– พิษจากเมทิลเมอร์คิวรี

– โรคหัดเยอรมัน แต่กำเนิด;

– ท็อกโซพลาสโมซิสแต่กำเนิด;

– การติดเชื้อ cytomegalovirus ที่มีมา แต่กำเนิด (CMV);

– การใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะแอลกอฮอล์และฟีนิโทอิน

การติดเชื้อของมารดาด้วยไวรัสซิกายังแสดงให้เห็นว่าเป็นสาเหตุของการพัฒนาของ microcephaly ในเด็ก (1)

ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly จึงรวมถึงชุดของการติดเชื้อของมารดา, ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ว่าจะกรรมพันธุ์หรือไม่, phenylketonuria ที่ไม่สามารถควบคุมในมารดา, การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิด (เช่น methylmercury) เป็นต้น

การวินิจฉัย microcephaly สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือทันทีหลังคลอด

ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถวินิจฉัยการมีอยู่ของโรคได้ การทดสอบนี้โดยทั่วไปจะทำในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์หรือแม้กระทั่งในช่วงเริ่มต้นของไตรมาสที่ 3

หลังคลอดทารก อุปกรณ์ทางการแพทย์จะวัดขนาดเฉลี่ยของเส้นรอบวงศีรษะของทารก (เส้นรอบวงศีรษะ) การวัดที่ได้จะถูกนำไปเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ยของประชากรตามหน้าที่ของอายุและเพศ การทดสอบหลังคลอดนี้มักจะทำอย่างน้อย 24 ชั่วโมงหลังคลอด ช่วงเวลานี้ทำให้แน่ใจได้ว่ากะโหลกศีรษะจะถูกสร้างขึ้นใหม่อย่างถูกต้องซึ่งถูกบีบอัดระหว่างการคลอดบุตร

หากสงสัยว่ามี microcephaly การตรวจเพิ่มเติมอื่น ๆ สามารถยืนยันได้หรือไม่การวินิจฉัย ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเครื่องสแกน MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) เป็นต้น

การรักษาโรคจะยืดเยื้อไปตลอดชีวิตของผู้เข้ารับการทดลอง ปัจจุบันยังไม่มีการพัฒนายารักษา

เนื่องจากความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน ทารกที่มีรูปแบบไม่เป็นพิษเป็นภัยจะไม่มีอาการอื่นใดนอกจากเส้นรอบวงศีรษะที่แคบลง กรณีของโรคเหล่านี้จะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเฉพาะในช่วงพัฒนาการของเด็กเท่านั้น

ในกรณีของโรครูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น เด็ก ๆ จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อให้สามารถต่อสู้กับปัญหารอบข้างได้ มีวิธีการรักษาเพื่อปรับปรุงและเพิ่มความสามารถทางปัญญาและทางกายภาพของเด็กเหล่านี้ อาจมีการกำหนดยาเพื่อป้องกันอาการชักและอาการทางคลินิกอื่น ๆ (1)

การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปจะดี แต่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเป็นอย่างมาก (4)