โรคเผือกตาเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเสื่อมสภาพของผิวหนัง ผม และดวงตา อันที่จริงการปรากฏตัวของเม็ดสีเมลานินในม่านตาและเรตินาหมายความว่าโรคเผือกมักจะมาพร้อมกับการมีส่วนร่วมทางจักษุวิทยา

Albinism มันคืออะไร?

นิยามของเผือก

เผือกตาเกิดจากข้อบกพร่องในการผลิตเม็ดสีเมลานินโดย melanocytes เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เผือกประเภทต่างๆ:

Albinism ประเภท 1

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนของเอ็นไซม์ไทโรซิเนสซึ่งมีบทบาทสำคัญในการผลิตเม็ดสีโดยเมลาโนไซต์

เผือกประเภท 1A

มีการยกเลิกกิจกรรมของเอนไซม์ไทโรซิเนสโดยสิ้นเชิง ผู้ป่วยจึงไม่มีเม็ดสีในผิวหนัง เส้นผม และดวงตาตั้งแต่แรกเกิด ทำให้มีผมขาวถึงขาว มีตาแดง (ข้อบกพร่องของเม็ดสีในม่านตาทำให้ม่านตามองเห็นเป็นสีแดง)

Albinism ประเภท 1B

กิจกรรมของไทโรซิเนสลดลงมากหรือน้อย ผู้ป่วยไม่มีเม็ดสีในผิวหนังและดวงตาตั้งแต่แรกเกิด ทำให้พวกเขาขาวและมีตาแดง แต่ตั้งแต่เดือนแรกของชีวิต สัญญาณของการผลิตเม็ดสีที่มีความเข้มต่างกันจะปรากฏบนผิวหนังและม่านตา (เปลี่ยนจากสีน้ำเงินเป็นสีส้มเหลือง) เราพูดถึงการกลายพันธุ์สีเหลืองหรือเผือกสีเหลือง

Albinism ประเภท 2

เป็นเผือกที่พบได้บ่อยที่สุดโดยเฉพาะในแอฟริกา ยีนที่รับผิดชอบคือยีน P ของโครโมโซม 15 ที่มีบทบาทในการขนส่งไทโรซีน

เมื่อแรกเกิด เด็กผิวดำมีผิวขาวแต่ผมสีบลอนด์ เมื่อผมมีอายุมากขึ้น ผมจะกลายเป็นสีฟางและผิวหนังอาจเกิดฝ้า กระ จุดด่างดำ หรือแม้แต่ไฝ ไอริสมีสีน้ำเงินหรือเหลืองถึงน้ำตาลอ่อน

Albinism ประเภท 3

หายากมากและปรากฏบนผิวสีดำเท่านั้น มันเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส TRP-I: ผิวหนังเป็นสีขาว ไอริสสีเขียวอมน้ำตาลอ่อน และผมสีแดง

ภาวะเผือกรูปแบบอื่นๆ ที่หายาก

กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้-พุดลัก

โดยการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 10 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนไลโซโซม โรคนี้เชื่อมโยงภาวะเผือกกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด, พังผืดในปอด, อาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นเม็ดๆ, ภาวะไตวายและคาร์ดิโอไมโอแพที

ซินโดรม เดอ เชดิแอค-ฮิกาชิ

โดยการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 1 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งเม็ดสี กลุ่มอาการนี้เชื่อมโยงกับการเสื่อมสภาพในระดับปานกลาง ผมที่มีการสะท้อนแสงสีเทา "สีเงิน" ที่เป็นโลหะ และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจากวัยรุ่น

โรค Griscelli-Prunieras

โดยการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 15 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีบทบาทในการขับเม็ดสีออก ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของผิวหนังในระดับปานกลาง ผมสีเงิน และผิวหนังบ่อย หูคอจมูกและการติดเชื้อทางเดินหายใจ รวมทั้งความเสี่ยงต่อโรคเลือด ร้ายแรง

สาเหตุของโรคเผือก

เผือกเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการผลิตหรือการส่งมอบเม็ดสีผิวโดยเมลาโนไซต์ ผิวหนังและผิวหนังจึงไม่มีโอกาสสร้างเม็ดสีอย่างเหมาะสม

โหมดของการถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้จากพ่อแม่สู่ลูกนั้นโดยส่วนใหญ่แล้ว autosomal recessive กล่าวคือ พ่อแม่ทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่ไม่แสดงออกในตัวพวกเขา และพบว่ายีนทั้งสองนี้ (ตัวพ่อตัวหนึ่ง อีกตัวเป็นแม่) ในเด็ก

เราทุกคนมียีนสองยีน ยีนหนึ่งมียีนเด่น (ซึ่งแสดงออก) และยีนด้อย (ซึ่งไม่ได้แสดงออก) ถ้ายีนด้อยมีการกลายพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่แสดงออกในบุคคลที่มียีนเด่นที่ไม่ได้กลายพันธุ์ ในทางกลับกัน ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิในผู้ชายและไข่ในผู้หญิง) เซลล์สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งจะสืบทอดยีนกลายพันธุ์ หากคนสองคนตั้งครรภ์และเป็นพาหะของยีนด้อยที่กลายพันธุ์ ก็มีความเสี่ยงที่เด็กจะมีต้นกำเนิดมาจากอสุจิที่มียีนด้อยที่กลายพันธุ์และจากไข่ที่มียีนด้อยเดียวกัน เนื่องจากเด็กไม่มียีนเด่น แต่มียีนด้อยที่กลายพันธุ์สองยีน เขาจึงแสดงออกถึงโรคนี้ ความน่าจะเป็นนี้ค่อนข้างต่ำ ดังนั้นจึงมักไม่มีกรณีอื่นของภาวะผิวเผือกในส่วนที่เหลือของครอบครัว

ใครได้รับผลกระทบมากที่สุด?

โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อประชากรคอเคเซียน แต่พบได้บ่อยในแอฟริกาบนผิวสีดำ

วิวัฒนาการและภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ปัญหาหลักที่เกิดจากเผือกคือตาและผิวหนัง ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับเลือดหรืออวัยวะอื่นๆ ยกเว้นในกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi และ Griscelli-Prunieras ที่หายากมาก

ความเสี่ยงต่อผิวหนัง

แสงสีขาวประกอบด้วย "ประกอบ" หลายสี ซึ่ง "แยกจากกัน" เช่น ระหว่างการเกิดรุ้งกินน้ำ สีเป็นผลมาจากคุณสมบัติที่โมเลกุลสามารถดูดซับสีของแสงได้ทั้งหมด ยกเว้นสีเดียว เช่น สีฟ้าดูดซับทุกอย่าง ยกเว้นสีน้ำเงิน ซึ่งสะท้อนบนเรตินาของเรา สีดำเป็นผลมาจากการดูดซึมของทุกสี เม็ดสีดำของผิวหนังทำให้สามารถดูดซับสีของแสงได้ และโดยเฉพาะรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ซึ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการก่อมะเร็งต่อผิวหนัง การขาดเม็ดสีที่เกิดจากโรคทำให้ผิวหนังของผู้ป่วย "โปร่งใส" ต่อรังสียูวีเพราะไม่มีอะไรดูดซับพวกมันและพวกมันสามารถเจาะผิวหนังและทำลายเซลล์ที่นั่นทำให้เกิดความเสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนัง

ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคผิวเผือกจึงต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผิวหนังของพวกเขาด้วยรังสียูวีโดยการจัดกิจกรรม (เช่น ในร่มมากกว่ากีฬากลางแจ้ง เป็นต้น) การสวมชุดคลุมและชุดป้องกันและผลิตภัณฑ์จากแสงแดด

เสี่ยงตา

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกไม่ได้ตาบอด แต่การมองเห็นในระยะใกล้และไกลลดลง บางครั้งรุนแรงจนต้องสวมเลนส์แก้ไข ซึ่งส่วนใหญ่มักจะย้อมสีเพื่อปกป้องดวงตาจากแสงแดด เนื่องจากไม่มีเม็ดสีเช่นกัน

ตั้งแต่ชั้นอนุบาล เด็กเผือกที่มีปัญหาด้านการมองเห็นจะถูกวางไว้ใกล้กับกระดานให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และหากเป็นไปได้ จะได้รับความช่วยเหลือจากนักการศึกษาเฉพาะทาง