Neurofibromatoses เป็นโรคทางพันธุกรรมที่จูงใจให้เกิดการพัฒนาเนื้องอกของระบบประสาท มีสองรูปแบบหลัก: neurofibromatosis type 1 และ neurofibromatosis type 2 โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ รักษาเฉพาะภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น

คำนิยาม

Neurofibromatosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด autosomal สืบทอดมาอย่างเด่นชัดพวกเขาจูงใจให้เกิดการพัฒนาเนื้องอกในระบบประสาท 

มีสองรูปแบบหลัก: neurofibromatosis type 1 (NF1) ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรค Von Recklinghausen และ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ที่เรียกว่า neurofibromatosis กับ neuroma อะคูสติกทวิภาคี ความรุนแรงของโรคทั้งสองนี้แตกต่างกันอย่างมาก เหล่านี้เป็นโรคที่ก้าวหน้า 

เกี่ยวข้องทั่วโลก 

neurofibromatosis ประเภทที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนที่รับผิดชอบ NF1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 17 เปลี่ยนแปลงการผลิตนิวโรไฟโบรมิน ในกรณีที่ไม่มีโปรตีนนี้เนื้องอกมักไม่เป็นพิษเป็นภัย 

ใน 50% ของกรณี ยีนนั้นมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ในอีกครึ่งหนึ่งของกรณี neurofibromatosis ชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง 

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนต้านเนื้องอกที่มีโครโมโซม 22

การวินิจฉัย 

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis เป็นเรื่องทางคลินิก

การวินิจฉัยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 เกิดขึ้นเมื่อมีอาการ 2 อย่างต่อไปนี้: จุดคาเฟ่-เอา-ลาต์อย่างน้อยหกจุดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางที่ใหญ่ที่สุดมากกว่า 5 มม. ในบุคคลก่อนวัยแรกรุ่น และมากกว่า 15 มม. ในบุคคลที่มีขนสั้น , อย่างน้อยสอง neurofibromas (เนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย) ของ neurofibroma plexiform ชนิดใดก็ได้, รักแร้หรือขาหนีบ lentigines (กระ), optic glioma, ก้อน Lisch สองก้อน, รอยโรคกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะเช่น sphenoid dysplasia , การทำให้ผอมบางของเยื่อหุ้มสมองของกระดูกยาวด้วย หรือไม่มีโรคประจำตัวซึ่งเป็นญาติระดับแรกกับ NF1 ตามเกณฑ์ข้างต้น

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ชนิดที่ 2 เกิดขึ้นภายใต้เกณฑ์หลายประการ: การปรากฏตัวของขนถ่าย schwannomas ทวิภาคี (เนื้องอกในเส้นประสาทที่เชื่อมต่อหูกับสมอง) มองเห็นได้จาก MRI หนึ่งในผู้ปกครองที่ทุกข์ทรมานจาก NF2 และเนื้องอกขนถ่ายข้างเดียวหรือสอง ของสิ่งต่อไปนี้: neurofibroma; เยื่อหุ้มสมองอักเสบ; กลิโอมา;

schwannoma (เนื้องอกเซลล์ Schwann รอบเส้นประสาท; ต้อกระจกเด็กและเยาวชน

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง 

เกือบ 25 คนในฝรั่งเศสมีโรคประสาทอักเสบ neurofibromatosis Type 000 แสดงถึง 1% ของ neurofibromatosis และสอดคล้องกับโรค autosomal dominant ที่พบบ่อยที่สุดที่มีอุบัติการณ์ 95/1 ถึง 3 คน neurofibromatosis ประเภท 000 ที่พบน้อยกว่ามีผลกระทบต่อ 3 ใน 500 คน 

ปัจจัยเสี่ยง 

ผู้ป่วย 1 ใน 2 รายมีความเสี่ยงต่อการแพร่เชื้อ neurofibromatosis ประเภท XNUMX หรือ XNUMX ไปยังบุตรหลานของตน พี่น้องของผู้ป่วยมีความเสี่ยงหนึ่งในสองที่จะได้รับผลกระทบหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนเป็นโรคนี้

neurofibtomatosis ประเภท 1 และ 2 ไม่ทำให้เกิดอาการเช่นเดียวกัน 

อาการของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1

สัญญาณผิวหนัง 

อาการทางผิวหนังมักพบบ่อยที่สุด: มีจุดคาเฟ่โอเลต์ สีน้ำตาลอ่อน มนหรือวงรี lentigines (ฝ้ากระ) ใต้วงแขนในรอยพับของขาหนีบและที่คอ, เม็ดสีกระจายมากขึ้น (ผิวคล้ำ); เนื้องอกที่ผิวหนัง (neurofibromas ผิวหนังและ neurofibromas ใต้ผิวหนัง, neurofibromas ผิวหนังผสม plexiform และใต้ผิวหนัง)

อาการทางระบบประสาท

ไม่พบในผู้ป่วยทุกราย อาจเป็นเนื้องอกไกลโอมาของทางเดินประสาทตา เนื้องอกในสมองซึ่งอาจไม่มีอาการหรือแสดงสัญญาณต่างๆ เช่น การมองเห็นลดลง หรือการยื่นของลูกตา

สัญญาณตา 

พวกเขาเชื่อมโยงกับการมีส่วนร่วมของตาเปลือกตาหรือวงโคจร เหล่านี้อาจเป็นก้อนของ Lisch เนื้องอกเม็ดสีขนาดเล็กของม่านตาหรือ neurofibromas plexiform ในเบ้าตา 

การมีกะโหลกศีรษะขนาดใหญ่ (macrocephaly) เป็นเรื่องปกติ 

สัญญาณอื่น ๆ ของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1:

• ปัญหาการเรียนรู้และความบกพร่องทางสติปัญญา 
• อาการกระดูกหายาก
• อาการทางอวัยวะภายใน
• อาการต่อมไร้ท่อ 
• อาการหลอดเลือด 

อาการของ neurofibromatosis ชนิดที่ 2 

อาการปากโป้งมักจะสูญเสียการได้ยิน หูอื้อ และเวียนศีรษะ เนื่องจากมีเซลล์ประสาทอะคูสติกอยู่ ลักษณะสำคัญของ NF2 คือการมี Schwannomas ขนถ่ายทวิภาคี 

ความเสียหายต่อดวงตาเป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติของดวงตาที่พบบ่อยที่สุดคือต้อกระจกที่เริ่มมีอาการ (ต้อกระจกเด็กและเยาวชน) 

อาการทางผิวหนังเกิดขึ้นบ่อยครั้ง: เนื้องอกของคราบจุลินทรีย์, schwannomas ของเส้นประสาทส่วนปลาย

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ neurofibromatosis การรักษาประกอบด้วยการจัดการภาวะแทรกซ้อน การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่สามารถตรวจพบภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้

ตัวอย่างการจัดการภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1: neurofibromas ที่ผิวหนังสามารถลบออกได้โดยการผ่าตัดหรือโดยเลเซอร์ การรักษาด้วยเคมีบำบัดถูกกำหนดขึ้นเพื่อรักษา gliomas แบบก้าวหน้าของทางเดินแก้วนำแสง

เนื้องอก neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดและการฉายรังสี การรักษาที่สำคัญคือการรักษา schwannomas ขนถ่ายทวิภาคีและการจัดการความเสี่ยงของอาการหูหนวก การปลูกถ่ายก้านสมองเป็นวิธีการฟื้นฟูสมรรถภาพการได้ยินของผู้ป่วยที่หูหนวกจากโรคนี้

ไม่สามารถป้องกัน Neurofibromatosis ได้ นอกจากนี้ยังไม่มีทางป้องกันอาการของโรคในคนในคนที่มียีนของ neurofibromatosis type 1 และ type 2 การเฝ้าติดตามอย่างสม่ำเสมอสามารถตรวจพบภาวะแทรกซ้อนในการจัดการได้ 

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายทำให้สามารถปลูกฝังตัวอ่อนใหม่ได้โดยไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม