Cystinuria เป็นข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในการดูดซึมซ้ำของกรดอะมิโน, ซีสตีน, ด้วยการขับปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นและการก่อตัวของนิ่ว cystine ในทางเดินปัสสาวะ อาการอาจเกิดจากอาการจุกเสียดของไต การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ หรือไตวาย การรักษาจะขึ้นอยู่กับปริมาณของเหลวที่เพิ่มขึ้น การปรับตัวของอาหาร การทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง หรือแม้แต่การใช้ยาเพื่อละลายซีสทีน

Cystinuria เป็นโรคไตที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยากซึ่งทำให้มีการขับซีสตีนในปัสสาวะมากเกินไป กรดอะมิโนนี้ ซึ่งละลายได้ไม่ดีในปัสสาวะ ทำให้เกิดผลึก ซึ่งรวมตัวเป็นนิ่วใน:

• กลีบเลี้ยงของไต;
• กระดูกเชิงกรานหรือเชิงกรานนั่นคือบริเวณที่รวบรวมปัสสาวะแล้วอพยพออกจากไต
• ท่อไตซึ่งเป็นท่อแคบยาวที่นำปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ
• กระเพาะปัสสาวะ ;
• ท่อปัสสาวะ.

การก่อตัวของนิ่ว cystine หรือ lithiasis สามารถนำไปสู่โรคไตเรื้อรังได้

ความชุกของ cystinuria แตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ ตั้งแต่ 1 ใน 2 ในประชากรชาวยิวเลบานอน - ประชากรที่มีความถี่สูงสุด - ถึง 500 ใน 1 ในสวีเดน ความชุกเฉลี่ยโดยรวมอยู่ที่ประมาณ 100 ใน 000 คน ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง

Cystinuria ปรากฏตัวในทุกวัย ผู้ชายมักจะมีการเจ็บป่วยที่รุนแรงมากขึ้น การปรากฏตัวของนิ่วในไตก่อนอายุสามขวบนั้นพบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย การคำนวณเป็นแบบทวิภาคีในกว่า 75% ของคดีและเกิดขึ้นอีกในกว่า 60% ของคดี โดยมีความถี่มากกว่าในผู้ชาย แม้ว่าจะมีสัดส่วนเพียง 1 ถึง 2% ของนิ่วในวัยผู้ใหญ่ แต่ก็เป็นนิ่วทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด และมีส่วนรับผิดชอบประมาณ 10% ของนิ่วในเด็ก

โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารเกิดจากความผิดปกติของท่อไตที่สืบทอดมา ส่งผลให้การดูดซึมซีสตีนในไตส่วนต้นลดลง และเพิ่มความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะ

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมสองอย่างที่ทำให้เกิด cystinuria ส่วนใหญ่:

• การกลายพันธุ์แบบ homozygous ของยีน SLC3A1 (2p21) ที่เกี่ยวข้องกับ cystinuria ชนิด A;
• การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน SLC7A9 (19q13.11) ที่เกี่ยวข้องกับซิสตินูเรียชนิดบี

ยีนเหล่านี้เข้ารหัสโปรตีนซึ่งรวมกันเป็นเฮเทอโรไดเมอร์ที่มีหน้าที่ในการขนส่งซิสทีนในท่อใกล้เคียง ความผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของตัวขนส่ง

เนื่องจากยีนเหล่านี้เป็นยีนด้อย ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงต้องได้รับยีนที่ผิดปกติสองยีน ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน ผู้ที่มียีนผิดปกติเพียงยีนเดียวอาจขับซีสทีนในปัสสาวะมากกว่าปกติ แต่ไม่เพียงพอที่จะสร้างนิ่วซิสทีน ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่าง “จีโนไทป์” (ซิสตินูเรียเอหรือซิสตินูเรียบี) กับความเร็วกว่าหรือความรุนแรงของอาการ

แม้ว่าอาการของ cystinuria สามารถปรากฏในทารกได้ แต่อาการแรกเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ในผู้ป่วยประมาณ 80% และโดยเฉลี่ยประมาณ 12 ปีในเด็กผู้หญิงและ 15 ปีในเด็กผู้ชาย

บ่อยครั้งที่อาการแรกคืออาการปวดอย่างรุนแรงซึ่งสามารถไปถึงการโจมตีของ "อาการจุกเสียดไต" ซึ่งเกิดจากการหดเกร็งของท่อไตในบริเวณที่นิ่วล็อค นิ่วในทางเดินปัสสาวะสามารถทำให้เกิด:

• หลังส่วนล่างถาวรหรือปวดท้อง;
• ปัสสาวะนั่นคือการมีเลือดในปัสสาวะ
• กำจัดนิ่วในปัสสาวะ (โดยเฉพาะในทารก)

นอกจากนี้ยังสามารถเป็นที่ที่แบคทีเรียสร้างขึ้นและทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรือไตวายได้

ในเด็กที่หายากมาก cystinuria อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางระบบประสาท เช่น ภาวะ hypotonia ของทารกแรกเกิด อาการชัก หรือพัฒนาการล่าช้า อาการเหล่านี้เป็นอาการที่ซับซ้อนเนื่องจากการ "ลบ" กล่าวคือการสูญเสียชิ้นส่วนดีเอ็นเอซึ่งมียีนหลายตัวที่อยู่ติดกันกับยีน SLC3A1 บนโครโมโซม 2

การรักษา cystinuria เกี่ยวข้องกับการป้องกันการก่อตัวของนิ่ว cystine โดยการรักษาความเข้มข้นต่ำของกรดอะมิโนนี้ในปัสสาวะ

ปริมาณของเหลวที่เพิ่มขึ้น

เพื่อจุดประสงค์นี้ ควรดื่มน้ำในปริมาณที่เพียงพอสำหรับผลิตปัสสาวะอย่างน้อย 3 ถึง 4 ลิตรต่อวัน เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดนิ่วจะสูงขึ้นในเวลากลางคืน เนื่องจากคุณไม่ดื่มและผลิตปัสสาวะในปริมาณที่น้อยกว่า ขอแนะนำให้ดื่มของเหลวก่อนเข้านอน สำหรับทารก การดื่มน้ำตอนกลางคืนอาจต้องใส่ท่อช่วยหายใจหรือตัดทางเดินอาหาร

อาหารที่มีโปรตีนและเกลือต่ำ และอาหารที่มีความเป็นด่างสูง

อาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำ ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของซิสเทอีน ช่วยลดการขับซีสตีนในปัสสาวะ เมไทโอนีนเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็น ดังนั้นจึงไม่สามารถกำจัดเมไทโอนีนได้ แต่การบริโภคอาจถูกจำกัด ด้วยเหตุนี้จึงเป็นคำถามในการกำจัดอาหารที่อุดมด้วยเมไทโอนีนมาก เช่น ปลาค็อดแห้ง เนื้อม้า หรือแม้แต่กั้งและกรูแยร์ และจำกัดการบริโภคเนื้อสัตว์ ปลา ไข่ให้เหลือ 120-150 กรัมต่อวัน และชีส อาหารโปรตีนต่ำไม่แนะนำสำหรับเด็กและวัยรุ่น

การเพิ่มการบริโภคอาหารที่เป็นด่าง เช่น มันฝรั่ง ผักใบเขียวหรือผักหลากสี กล้วย ควบคู่กับการบริโภคเกลือที่น้อยลงสามารถช่วยลดความเข้มข้นของซิสทีนในปัสสาวะได้ อันที่จริง การขับโซเดียมออกทางปัสสาวะนั้นเพิ่มขึ้นจากซีสทีน ดังนั้นในผู้ป่วยบางราย การขับซีสทีนในปัสสาวะอาจลดลง 50% โดยการลดการบริโภคโซเดียมในอาหารลงเหลือ 50 มิลลิโมลต่อวัน

ยาทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง

เนื่องจากซีสทีนละลายได้ง่ายกว่าในด่าง เช่น ปัสสาวะพื้นฐาน ปัสสาวะมากกว่าปัสสาวะที่เป็นกรด จึงอาจแนะนำให้ทำให้ปัสสาวะมีความเป็นกรดน้อยลง ดังนั้นจึงเพิ่มความสามารถในการละลายของซีสตีน ดังนี้

• น้ำอัลคาไลน์;
• โพแทสเซียมซิเตรต 6 ถึง 8 กรัมต่อวันในน้ำ 1,5 ถึง 2 ลิตร
• โพแทสเซียมไบคาร์บอเนต 8 ถึง 16 กรัมต่อวันในน้ำ 2 ถึง 3 ลิตร
• หรืออย่างอื่น acetazolamide 5 มก. / กก. (มากถึง 250 มก.) รับประทานก่อนนอน

ยาละลายซีสทีน

หากหินยังคงก่อตัวต่อไปแม้จะมีมาตรการเหล่านี้ อาจให้ยาต่อไปนี้:

• penicillamine (7,5 มก. / กก. รับประทาน 4 ครั้งต่อวันในเด็กเล็กและ 125 มก. ถึง 0,5 กรัมรับประทาน 4 ครั้งต่อวันในเด็กโต);
• tiopronin (100 ถึง 300 มก. รับประทาน 4 ครั้งต่อวัน);
• หรือ captopril (0,3 มก. / กก. รับประทาน 3 ครั้งต่อวัน)

ยาเหล่านี้ทำปฏิกิริยากับซิสทีนและเก็บไว้ในรูปแบบที่ละลายได้ดีกว่าซีสทีนถึงห้าสิบเท่า

การจัดการระบบทางเดินปัสสาวะ

การจัดการนิ่วที่ไม่หายไปเองต้องใช้เทคนิคของระบบทางเดินปัสสาวะในการรักษา lithiasis ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะอาจใช้กระบวนการที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับแต่ละสถานการณ์ เช่น การส่องกล้องตรวจท่อไตหรือการผ่าตัดไตผ่านผิวหนัง